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Caracterización de la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina en España

    1. [1] Hospital Juan Ramón Jiménez

      Hospital Juan Ramón Jiménez

      Huelva, España

    2. [2] Hospital Universitari de Bellvitge

      Hospital Universitari de Bellvitge

      l'Hospitalet de Llobregat, España

    3. [3] Universitat Autònoma de Barcelona

      Universitat Autònoma de Barcelona

      Barcelona, España

    4. [4] Hospital Universitario Virgen de la Victoria

      Hospital Universitario Virgen de la Victoria

      Málaga, España

    5. [5] Hospital Universitario 12 de Octubre

      Hospital Universitario 12 de Octubre

      Madrid, España

    6. [6] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Hospital General Universitario Gregorio Marañón

      Madrid, España

    7. [7] Hospital Virgen de la Arrixaca

      Hospital Virgen de la Arrixaca

      Murcia, España

    8. [8] Hospital Universitario Son Espases

      Hospital Universitario Son Espases

      Palma de Mallorca, España

    9. [9] Hospital Ramón y Cajal

      Hospital Ramón y Cajal

      Madrid, España

    10. [10] Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

      Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca

      Salamanca, España

    11. [11] Hospital Universitario Virgen de las Nieves

      Hospital Universitario Virgen de las Nieves

      Granada, España

    12. [12] Hospital General Universitario de Elche

      Hospital General Universitario de Elche

      Elche, España

    13. [13] Hospital Universitario de Donostia

      Hospital Universitario de Donostia

      San Sebastián, España

    14. [14] Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis TTR, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Islas Baleares, España
    15. [15] Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España; Departamento de Medicina, Universidad Francisco de Vitoria (UFV), Pozuelo de Alarcón, Madrid, España
    16. [16] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España; Unidad de Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia, Instituto de Investigación Sanitaria La Fe de Valencia, Valencia, España
    17. [17] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España; Servicio de Cardiología, Hospital Clínic-IDIBAPS, Barcelona, España
    18. [18] Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), España; Unidad de Insuficiencia Cardiaca, Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña, A Coruña, España
    19. [19] Servicio de Medicina Interna, Hospital Clínico Universitario de Zaragoza, Instituto de Investigación Sanitaria de Aragón (IIS-A), Zaragoza, España
    20. [20] Servicio de Cardiología, Complejo Universitario de Navarra, Navarra, Pamplona, España
    21. [21] Unidad de Insuficiencia Cardiaca, Servicio de Cardiología, Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, San Cristóbal de La Laguna, Santa Cruz de Tenerife, España
    22. [22] Unidad de Cardiopatías Familiares y Unidad Multidisciplinar de Amiloidosis TTR, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Son Llàtzer, Instituto de Investigación Sanitaria Illes Balears (IdISBa), Palma de Mallorca, Islas Baleares, España; Centro de Investigación Biomédica en Red Fisiopatología de la Obesidad y Nutrición (CIBEROBN), España
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  • Localización: Revista española de cardiología, ISSN 0300-8932, Vol. 75, Nº. 6, 2022, págs. 488-495
  • Idioma: español
  • Títulos paralelos:
    • Characterization of hereditary transthyretin cardiac amyloidosis in Spain
  • Enlaces
  • Resumen
    • español

      Introducción y objetivos La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad causada por mutaciones en el gen de la transtirretina que frecuentemente presenta afección cardiaca debido al depósito de amiloide en el miocardio. Nuestro objetivo es describir esta afección en una cohorte española.

      Métodos Estudio retrospectivo multicéntrico de pacientes con ATTRv y afección cardiaca provenientes de centros españoles. Se recogieron datos demográficos, clínicos y genéticos.

      Resultados En 26 centros se incluyó a 181 pacientes, el 65,2% varones, con una mediana de edad al diagnóstico de 62 años. Las mutaciones más frecuentes fueron Val50Met (67,7%) y Val142Ile (12,4%). El principal motivo de consulta fue extracardiaco (69%), principalmente neurológico. La media de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (NT-proBNP) fue 2.145±3.586 pg/ml. Lo más característico del electrocardiograma fueron el patrón de seudoinfarto (25,9%) y el bloqueo auriculoventricular (25,3%). El grosor ventricular medio fue 15,4±4,1mm. El strain longitudinal estaba reducido en segmentos basales en el 29,4%. Se observó realce tardío subendocárdico difuso en el 58,8%. En la gammagrafía había captación de grados 2-3 en un 75%. En el seguimiento, el 24,9% ingresó por insuficiencia cardiaca, el 34,3% precisó marcapasos y el 31,6%, trasplante hepático. El 32,5% falleció, principalmente por insuficiencia cardiaca (28,8%). Las mutaciones diferentes de Val50Met se asociaron en general con un peor pronóstico.

      Conclusiones La ATTRv cardiaca en España tiene un espectro genético y de afección heterogéneo. El pronóstico es malo principalmente por las complicaciones cardiacas, por lo que son esenciales un diagnóstico y un tratamiento precoces.

    • English

      Introduction and objectives Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is a disease caused by mutations in the transthyretin gene that frequently shows cardiac involvement due to amyloid deposition in the myocardium. Our objective was to identify cardiac involvement in a Spanish cohort.

      Methods Retrospective multicenter study of patients diagnosed with hATTR with cardiac involvement from Spanish centers. We collected demographic, clinical, and genetic data.

      Results A total of 181 patients from 26 centers were included (65.2% men, with a median age at diagnosis of 62 years). The most frequent mutations were Val50Met (67.7%) and Val142Ile (12.4%). The main reason for consultation was extracardiac symptoms (69%), mainly neurological. The mean N-terminal pro-B-type natriuretic peptide level was 2145±3586 pg/mL. The most characteristic electrocardiogram findings were a pseudoinfarct pattern (25.9%) and atrioventricular block (25.3%). Mean ventricular thickness was 15.4±4.1mm. Longitudinal strain was reduced in basal segments by 29.4%. Late diffuse subendocardial enhancement was observed in 58.8%. Perugini grade 2 or 3 uptake was observed in 75% of scintigraphy scans. During follow-up, 24.9% of the patients were admitted for heart failure, 34.3% required a pacemaker, and 31.6% required a liver transplant. One third (32.5%) died during follow-up, mainly due to heart failure (28.8%). The presence of non-Val50Met mutations was associated with a worse prognosis.

      Conclusions HATTR cardiac amyloidosis in Spain shows heterogeneous genetic and clinical involvement. The prognosis is poor, mainly due to cardiac complications. Consequently early diagnosis and treatment are vital.

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