Dilemas éticos del diagnóstico genético prenatal no invasivo, utilizando la tecnología de ADN fetal libre en células: una valoración de los primeros diez años, desde su introducción en la práctica médica

• Autores: Pasquale Gallo
• Localización: Medicina y Ética: Revista internacional de bioética, deontología y ética médica, ISSN-e 2594-2166, ISSN 0188-5022, Vol. 33, Nº. 2 (Abril-Junio April-June), 2022, págs. 323-356
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Ethical dilemmas of non-invasive prenatal genetic diagnosis using cell-free fetal DNA technology: An appraisal of the first ten years since its introduction in medical practice
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    Antecedentes: En 2011 se introdujo en la práctica clínica la prueba de cribado no invasiva, basada en el análisis de ADN fetal libre en células (cf-ADN) en sangre de gestantes, revolucionado rápidamente el mundo del Diagnóstico Genético Prenatal (DGP). Método: Se ha realizado una búsqueda bibliográfica para identificar los artículos publicados desde la introducción de esta prueba centrada en el cf-ADN y en las cuestiones éticas asociadas a ella. Resultados: Se encontraron 26 artículos. Las principales cuestiones éticas destacadas fueron: implicaciones para el consentimiento informado, aumento de la tasa de abortos, preocupación por la divulgación de hallazgos secundarios incidentales y prácticas discriminatorias para personas con enfermedades congénitas y discapacidad.  Conclusión: Los tests cf-ADN deberían estar limitados a los casos estrictamente necesarios. Debe respetarse el derecho a tomar decisiones individuales, aunque sigue siendo más importante prevenir la discriminación, respetar la dignidad humana y evitar la difusión de una mentalidad eugenésica.

  • English

    Introduction: In 2011 a non-invasive screening test based on the analysis of cell-free DNA (cf-DNA) in pregnant women’s blood has been introduced into clinical practice and has rapidly revolutioned the world of prenatal genetic diagnosis (PGD).Methods: A literature search to identify the articles published in the last 10 years focusing on blood cf-DNA and the ethical issues associated to it has been carried out.Results: The literature review resulted in 26 articles matching the research criteria. The main ethical issues highlighted were concerns for informed consent, increase rate of abortion, disclosure of incidental genetic findings, and discriminatory practices for people with congenital diseases and disability.                                                                            Conclusions: cf-DNA screening test should be limited to cases deemed strictly necessary to protect women and future children’s health. Right of making individual choices should be respected but crucial remains to prevent discrimination, respect human dignity, and avoid the diffusion of a eugenic mentality.