Resumen de Trimetilaminuria o síndrome del olor a pescado.

Carlos Galindo Lalana, Elena Galindo Lalana, Diego Calvo Tesán, Pilar Lalana Josa

• español

  La trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado es una metabolopatía poco frecuente que se caracteriza por un defecto del sistema enzimático hepático flavinmonooxigenasa 3 (FMO3). En individuos sanos, esta enzima hepática reoxida la trimetilamina (TMA) procedente de la dieta, en el compuesto inodoro trimetilamina N-óxido (TMANO). Cuando existe un déficit de FOM3 se produce una elevación de TMA, una amina muy volátil que confiere un fuerte olor a pescado en orina, sudor, aliento y secreciones vaginales de estos pacientes. Aunque esta amina no resulta tóxica para los pacientes, la repercusión clínica suele ser en forma de trastornos psicológicos por el rechazo social que produce su olor corporal. Una dieta baja en colina puede mejorar la sintomatología.

• English

  Trimethylaminuria or fish odor syndrome is a rare metabolic disease characterized by a defect in the hepatic enzyme system flavinmonooxygenase 3 (FMO3). In healthy individuals, this liver enzyme reoxidizes trimethylamine (TMA) from diet, to the odorless compound trimethylamine N-oxide (TMANO). When there is a deficiency of FOM3, there is an elevation of TMA, a very volatile amine that confers a strong fishy odor in the urine, sweat, breath and vaginal secretions of these patients. Although this amine is not toxic to patients, the clinical repercussion is usually in the form of psychological disorders due to the social rejection that its body odor produces. A low-choline diet can improve symptoms.