Resumen de Síndrome del X frágil. Bases moleculares, manifestaciones clínicas y consejo genético.
Carlos Galindo Lalana, Elena Galindo Lalana, Diego Calvo Tesán, Pilar Lalana Josa
- español
El síndrome X frágil es la condición monogenética que produce más casos de autismo y de discapacidad intelectual. La repetición de tripletes CGG (> 200) y su metilación conllevan el silenciamiento del gen FMR1. La proteína FMRP (producto del gen FMR1) interacciona con los ribosomas, controlando la traducción de mensajeros específicos y su pérdida produce alteraciones de la conectividad sináptica. La estrategia más utilizada actualmente para el diagnóstico es la prueba de PCR. Cuando se encuentra a un individuo portador se requiere estudio familiar para detectar otros posibles portadores.
- English
Fragile X syndrome is the monogenetic condition that produces more cases of autism and intellectual disability. The repetition of CGG triplets (> 200) and their methylation entail the silencing of the FMR1 gene. The FMRP protein (product of the FMR1 gene) interacts with ribosomes by controlling the translation of specific messengers, and its loss causes alterations in synaptic connectivity. Screening for fragile X syndrome is performed by polymerase chain reaction (PCR).
