Neurofibromatosis tipo 1 asociada a déficit cognitivo, hidrocefalia, displasia ósea y elefantiasis

• Julio Ramírez ^[1] ; Gustavo Wong ; Victor Mechán ^[1] ; Cesar Durán ; Gustavo Cerrillo ; Gerardo Ronceros ; Isabel Ballena ; Miguel Llanos
  1. [1] Universidad Nacional Mayor de San Marcos

     Universidad Nacional Mayor de San Marcos

     Perú

     
• Localización: Anales de la Facultad de Medicina, ISSN 1025-5583, ISSN-e 1609-9419, Vol. 70, Nº. 3, 2009, págs. 205-210
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Neurofibromatosis type 1 associated to cognition deficit, hydrocephaly, bone dysplasia and elephantiasis
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• Resumen
  • español

    Se presenta el caso de un paciente varón de 31 años, procedente de Cajamarca, con problemas cognitivos desde su escolaridad temprana, que desde los 12 años desarrolló incremento progresivo de volumen y deformación de su miembro inferior derecho y en menor cuantía del izquierdo, asociado a plegamiento de piel, crecimiento de nódulos subcutáneos, con formación de cordones nerviosos en muslo y pierna que le daban un aspecto elefantiásico. Dolor y limitación funcional para la marcha. Concomitantemente, presencia en piel de manchas café con leche generalizadas y nódulos de Lisch en ambos iris. En la resonancia magnética y TAC con contraste, se evidenciaron abundantes nódulos plexiformes en cavidad abdominopélvica, que continuaban por todo el muslo, de tamaño uniforme, formando tumoraciones y cordones. Asimismo, presentó displasia ósea (adelgazamiento de la cor tical del fémur y tibia, formación de neocótilo izquierdo, pseudoar trosis). La resonancia cerebral con contraste descubrió una hidrocefalia triventricular, normotensa

  • English

    We repor t the case of a 31 year-old male from Cajamarca, Peru, with cognitive problems since childhood, who at 12 year-old developed increased volume and deformation of his right lower limb and to a lesser extent of his left, associated to massive skin folding, growth of subcutaneous nodules, elephantine look due to nerve cords formation in thigh and leg, pain and functional walking limitation. Concomitantly generalized skin café au lait spots, subcutaneous nodules, and Lisch nodules in both irides. Magnetic resonance and contrast TAC revealed abundant uniform plexiform nodules in abdomino-pelvic cavity forming masses and cords that continued throughout his thigh as lumps and cords. In addition, the patient presented bone dysplasia (thinning of femur and tibia cor tex, pseudoar throsis, new left cotyle formation). Contrast magnetic resonance showed triventricular normotensive hydrocephalus