¿Se puede diagnosticar una enfermedad genética en base a caracteres fenotípicos? A propósito de un caso de pseudohipoparatiroidismo en Ecuador

• Segura Mestanza, A. ^[1] ; Cedeño German, R. ^[1] ; López Gavilanez, E. ^[1]
  1. [1] Asociación de Endocrinólogos Clínicos del Ecuador
• Localización: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, ISSN-e 2173-2345, ISSN 1889-836X, Vol. 12, Nº. 4, 2020, págs. 141-145
• Idioma: español
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen

  • El pseudohipoparatiroidismo es una endocrinopatía poco frecuente, pero no debe descartarse su diagnóstico cuando la hipocalcemia se acompaña de hiperfosfatemia y elevación de hormona paratiroidea en ausencia de insuficiencia renal o deficiencia de vitamina D. Aunque el diagnóstico definitivo se obtiene con estudios genéticos, los estudios bioquímicos que evidencien la resistencia hormonal y las características fenotípicas nos permiten establecer el diagnóstico. La literatura es escasa en América Latina y se han descrito pocos casos. Informamos un caso de un hombre de 18 años con pseudohipoparatiroidismo, y discutimos sus características clínicas, hallazgos bioquímicos y radiográficos, junto con el tratamiento.