Búsqueda de variantes del gen LRP4 en mujeres con alta masa ósea y en pacientes con malformación de Chiari tipo I

Martínez-Gil, N. ^[1] ; Grinberg, D. ^[1] ; Balcells, S. ^[1]
1. [1] Universitat de Barcelona
  
  Universitat de Barcelona
  
  Barcelona, España
Localización: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, ISSN-e 2173-2345, ISSN 1889-836X, Vol. 13, Nº. 1, 2021, págs. 17-20
Idioma: español
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Resumen
- Objetivo: LRP4 es un facilitador esencial en la inhibición específica de esclerostina de la vía canónica de Wnt. Mutaciones en LRP4 se han asociado a diversas patologías entre las cuales se incluyen la patología de crecimiento óseo, esclerosteosis y la malformación de Chiari tipo I (MCI).
  
  Material y métodos: Se ha re-secuenciado el gen LRP4 en dos pequeñas cohortes de pacientes con el fenotipo de alta masa ósea (HBM) y con MCI con el objetivo de encontrar variantes causales.
  
  Resultados: Entre las mutaciones encontradas destacamos: 1) una mutación de cambio de sentido (missense) en un paciente con MCI, que no cosegrega con el fenotipo en la familia; 2) una mutación intrónica no descrita previamente (c.3364+16A>C) en una mujer con HBM; y 3) una mutación intrónica en una mujer con HBM cuya frecuencia en población control europea es muy baja.
  
  Conclusiones: Aunque no hemos encontrado variantes en LRP4 que expliquen el fenotipo HBM o MCI en los pacientes estudiados, animamos a otros investigadores a que analicen el gen LRP4 en sus pacientes ya que es un buen candidato funcional de ambos fenotipos.