La variante missense rs2908004 de WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios humanos

• Martínez-Gil, N. ^[1] ; Patiño, J. ^[1] ; Ugartondo, N. ^[1] ; Grinberg, D. ^[1] ; Balcells, S. ^[1]
  1. [1] Universitat de Barcelona

     Universitat de Barcelona

     Barcelona, España

     
• Localización: Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, ISSN-e 2173-2345, ISSN 1889-836X, Vol. 13, Nº. 4, 2021, págs. 117-121
• Idioma: español
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• Resumen

  • Introducción: WNT16 es un gen importante en la homeostasis ósea, que se encuentra en un locus muy complejo que también incluye los genes vecinos: ING3, FAM3C y CPED1. Además del claro papel de WNT16 sobre la determinación de la densidad mineral ósea (DMO), también se han encontrado pruebas sobre la importancia de estos tres genes vecinos en el metabolismo óseo. Queda por tanto esclarecer si las variantes en WNT16 asociadas a la DMO realizan su efecto propiamente sobre WNT16 o si lo hacen modificando la expresión de estos genes vecinos.

    Material y métodos: Hemos determinado los niveles de expresión de CPED1 y FAM3C en osteoblastos primarios y hemos comprobado si variantes de WNT16 se comportan como loci de rasgos cuantitativos de expresión (expresion quantitative trait loci; eQTL) de estos genes.

    Resultados: La variante de cambio de aminoácido rs2908004 en WNT16 actúa como eQTL de FAM3C en osteoblastos primarios bajo la hipótesis de modelo dominante.

    Discusión: Es posible que el efecto de esta variante sobre la DMO sea debido a la modificación de los niveles de expresión de FAM3C además o en vez de un efecto directo de la proteína WNT16 mutante resultante del cambio de aminoácido.