Resumen de Mutación homocigota en gen bbs4, como causa de síndrome de Bardet-Biedl

Daniela Echeverri Chica, Liliana Mejía de Beldjenna

• español

  El síndrome de Bardet-Biedl (OMIM 209900) es un síndrome raro con un patrón de herencia autosómico recesivo caracterizado por presentar compromiso multisistémico y es considerado una ciliopatía. Es clínicamente heterogéneo, con múltiples manifestaciones, dado al compromiso multisistémico. El objetivo de este artículo fue describir el caso clínico de un paciente de 16 años, con diagnóstico de Síndrome de Bardet Biedl que inicialmente se sospecha debido a los hallazgos del examen físico: obesidad, compromiso renal, polidactilia y criptorquidea corregidas, asociada a retraso en el neurodesarrollo. El paciente posee un antecedente familiar; un hermano con síntomas similares. Finalmente, se confirma la sospecha diagnóstica mediante exoma clínico. Este artículo concluye que, a pesar de que este síndrome sea inusual, la asociación de obesidad con retraso del neurodesarrollo debe orientar a obesidades sindrómicas de origen genético y debe ser conocido por el cuerpo médico, dado que una detección precoz puede permitir la instauración de terapias de manera temprana que permitan aminorar la morbilidad que acarrea la enfermedad debido al compromiso sistémico que presenta.

• English

  Bardet-Biedl syndrome (OMIM 209900) is a rare syndrome with an autosomal recessive inheritance pattern that is characterized by multisystem involvement and is considered a ciliopathy. It is clinically heterogeneous with multiple manifestations due to multisystem involvement. The objective of this article was to describe the clinical case of a 16-year-old patient with a diagnosis of Bardet Biedl Syndrome, which is initially suspected due to physical examination findings due to obesity, renal compromise, corrected polydactyly and cryptorchidism, in addition to neurodevelopmental delay. The patient has a family history of a sibling with similar symptoms. The diagnostic suspicion is finally confirmed by clinical exome. This article concludes despite the fact that this syndrome is unusual, the association of obesity with neurodevelopmental delay should guide to syndromic obesity of genetic origin and should be known by the medical bod, given that early detection can allow the establishment of therapies early in order to reduce the morbidity caused by the disease due to the systemic commitment that it causes.