Análisis de parentescos mediante el uso de marcadores moleculares

• P. Martínez ^[1] ; J. Fernández ^[2]
  1. [1] Universidade de Santiago de Compostela

     Universidade de Santiago de Compostela

     Santiago de Compostela, España

     
  2. [2] Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria

     Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria

     Madrid, España

     
• Localización: Genética y genómica en acuicultura / coord. por Paulino Martínez Portela, Antonio Figueras Huerta, 2009, págs. 243-308
• Idioma: español
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• Resumen
  • español

    La inferencia de las relaciones de parentesco entre individuos apartir de su parecido molecular representa una metodología de granutilidad para la mejora genética en Acuicultura. Ésta posibilita la reorganización de los stocks de reproductores en grupos de mínimoparentesco, así como la identificación de las familias en planes deselección, para evitar las consecuencias nocivas de la consanguinidady mantener la máxima diversidad a través de las generaciones. Laelección del marcador y de la metodología estadística apropiados, esfundamental para lograr la mejor solución a la problemática planteada.Dependiendo de si tenemos información previa de los grupos generacionales o no, respectivamente, aplicaremos el análisis de paternidado de parentesco. La aproximación más sencilla para el análisis depaternidad, implica la identificación de los progenitores a partir de laexclusión del resto de candidatos. Sin embargo, esto puede conducir a más de una solución, resoluble probabilísticamente aplicando métodosde máxima verosimilitud. La capacidad para identificar los progenito-res depende del escenario muestral (número de progenitores posibley proporción muestreada), de las características de los marcadoresaplicados (polimorfismo, errores de genotipado), así como del gradode cumplimiento de las asunciones teóricas de los modelos aplicados.Existen una gran variedad de programas disponibles relacionados conel análisis de paternidad, que suelen presentar prestaciones comple-mentarias.Cuando se tiene un grupo de individuos de una sola generación ode relación generacional incierta, el objetivo es estimar las relacionesgenéticas entre los individuos, habitualmente expresadas en función delcoeficiente de parentesco. El problema general es determinar qué parte del parecido a nivel molecular (identidad en estado) se debe a identidadpor descendencia (el parámetro de interés). Existen dos grandes gruposde estimadores a partir de la información molecular. En el primero seestiman las relaciones por separado para cada pareja de individuos (métodos pairwise), usualmente utilizando las frecuencias génicas de lapoblación de referencia. Dentro de estos se pueden encontrar los deno-minados Métodos de Momentos (MME) y los basados en Máxima Vero-similitud (MLE). El otro grupo de estimadores utiliza la informaciónde todos los individuos conjuntamente para determinar la estructurafamiliar más probable. Por su naturaleza estos métodos realizan unareconstrucción explícita de la genealogía (al menos en una generación),que ha dado lugar a la población actual. Dependiendo del tipo de estimador y de las asunciones que se hacen en su elaboración, cada uno deellos tiene ventajas y limitaciones que hay que tener en cuenta cuandose decide el estimador a usar. En el presente trabajo se analizan losestimadores más importantes y se ofrece una relación de herramientasinformáticas de uso libre que los implementan.

  • English

    The inference of parentage relationships between individuals startingfrom their molecular resemblance represents an useful methodology forgenetic improvement in Aquaculture. This makes possible the reorganization of broodstocks in groups with low relatedness, as well as the identification offamilies in selection programs to avoid the harmful effects of inbreeding andto maintain the highest diversity as possible across generations. The choiceof the appropriate genetic marker and the statistical methodology is essen-tial to get the best solution for the questions considered. Depending on theavailability of previous information on the genealogy, paternity or parentageanalysis will be applied. The simplest approach to paternity inference, invol-ves parent identification through the exclusion of the remaining candidates.However, this can lead to more than one solution, solvable after applicationof maximum likelihood procedures. The ability to identify the parents of eachoffspring depends on the sampling scenario (number of candidate parentsand the fraction sampled), on the potential of the markers used (polymor-phism, genotyping errors), and on the conformance to theoretical assumptio-ns of the statistical models applied. A large number of paternity programsare freely available. These usually present complementary performances, andthere is not the best software for all situations.When we deal with a single group of individuals belonging to the samegeneration or that can not be separated into known generations, the aimis just to estimate the degree of genetic relationship between them, usuallyexpressed as the coancestry coefficient. The basic idea is to determine howmuch of the molecular similarity (Identity By State) is due to the IdentityBy Descent (the really important parameter). There are two groups of rela-tionship estimators from the molecular information. One of them includesmethods directed at estimating coancestry for only a pair of individuals ata time, usually relaying on the knowledge of the allele frequencies of thereference population. Estimators within this group can be further dividedinto those called Method of Moments Estimators (MME) and those basedon Maximum Likelihood (MLE). The other group of methods uses jointly theinformation of all individuals to determine the more probable population/familiar structure. They perform an explicit reconstruction of the genealogyleading to the observed population (at least for one generation above). Depen-ding on the type of estimator and the assumptions used in their development,each of them presents some advantages and/or limitations which are to betaken into account when choosing the one to use. In the present study, themost relevant estimators are presented and, also, a list of free software whichimplement them is made available