Diabetis insípida associada a holoprosencefàlia

• Laia Martínez-Mitjana ^[1] ; Jorgina Vila Soler ; Victòria Rello Saltor ; Marc Tobeña Rué ; Ángel Sánchez-Montañez ^[2] ; María Clemente León
  1. [1] Unitat d’Hospitalització Pediàtrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus. Barcelona
  2. [2] Unitat de Radiologia Pediàtrica. Hospital Universitari Vall d’Hebron, Vall d’Hebron Barcelona Hospital Campus. Barcelona
• Localización: Pediatria catalana: butlletí de la Societat Catalana de Pediatria, ISSN 1135-8831, Vol. 82, Nº. 1, 2022, págs. 22-25
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Diabetes insipidus associated with holoprosencephaly
  • Diabetes insípida asociada a holoprosencefalia
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • español

    Introducción. La holoprosencefalia es una malformación congénita grave que compromete estructuras cerebrales situadas en la línea media. Por su localización, el hipotálamo y la hipófisis son estructuras frecuentemente afectadas en esta entidad. Su disfunción puede generar trastornos de la homeostasis y endocrinopatías como la adipsia y la diabetes insípida.

    Caso clínico. Se presenta el caso de una niña de 6 años diagnosticada de holoprosencefalia a los 9 meses de vida. Consulta por somnolencia y fiebre de 48 horas de evolución y en la exploración física destacan signos de deshidratación. La madre refiere que no reclama ingesta hídrica pese a encontrarse deshidratada. Analíticamente destaca deshidratación hipernatrémica grave y disfunción renal. A las 72 horas de ingreso, corregidas las diselectrolitemias y encontrándose la paciente normohidratada, reaparece hipernatremia asociando poliuria e hipoosmolalidad urinaria. Se realiza un test de desmopresina que confirma la sospecha diagnóstica de déficit de hormona antidiurética asociado a adipsia. Se instaura tratamiento con desmopresina y restricción hídrica, alcanzando un buen control hidroelectrolítico que mantiene en controles posteriores.

    Comentarios. Los pacientes con holoprosencefalia tienen riesgo de presentar endocrinopatías por disfunción hipotálamo-hipofisaria.

    Por ese motivo es necesario buscarlas activamente en caso de presentarse la clínica clásica de poliuria, hipernatremia e hipoosmolalidad urinaria.

  • català

    Introducció. L’holoprosencefàlia és una malformació congènita greu que compromet estructures cerebrals situades a la línia mitjana. Per la seva localització, l’hipotàlem i la hipòfisi són estructures afectades sovint en aquesta entitat. La seva disfunció pot provocar trastorns de l’homeòstasi i endocrinopaties com l’adípsia i la diabetis insípida.

    Cas clínic. Es presenta el cas d’una nena de 6 anys diagnosticada d’holoprosencefàlia als 9 mesos de vida. Consulta per somnolència i febre de 48 hores d’evolució i en l’exploració presenta signes de deshidratació. La mare refereix que no reclama ingesta hídrica tot i trobar-se deshidratada. Analíticament destaca deshidratació hipernatrèmica greu amb disfunció renal. A les 72 hores d’ingrés, després d’haver corregit les diselectrolitèmies i amb la pacient normohidratada, reapareix la hipernatrèmia amb poliúria i osmolalitat urinària disminuïda. Es fa un test de desmopressina que confirma la sospita diagnòstica de dèficit d’hormona antidiürètica associat a adípsia. S’instaura tractament amb desmopressina i restricció hídrica amb el qual s’assoleix un bon control hidroelectrolític que es manté en controls posteriors.

    Comentaris. Els pacients amb holoprosencefàlia tenen risc de presentar endocrinopaties per disfunció hipotalamohipofisiària. Per aquest motiu cal buscar-les activament en cas de presentar-se la clínica clàssica de poliúria, hipernatrèmia i hipoosmolalitat urinària.

  • English

    Introduction. Holoprosencephaly is a severe developmental defect that compromise midline brain structures. Due to their location, the hypothalamus and the hypophysis are frequently involved in this illness. Their dysfunction can lead to homeostatic and endocrine disorders such as thirst disturbances and diabetes insipidus.

    Case report. Herein we report the case of a 6-year-old girl who was diagnosed with holoprosencephaly at 9 months old. She presented with a 48-hours history of somnolence and fever with signs of dehydration on examination. Her mother stated that despite being dehydrated, she did not demand water intake. Laboratory evaluation revealed a severe hypernatremic dehydration with renal impairment. Seventy-two hours after admission, having successfully attained fluid and electrolyte correction, she presented hypernatremia with polyuria and urine hypoosmolality. A desmopressin test was performed confirming the suspected diagnosis of antidiuretic hormone deficiency and adipsia. She responded well to desmopressin treatment and fluid restriction with restoration of serum electrolytes, which remained within acceptable limits at follow-up.

    Discussion. Children with holoprosencephaly are at risk for endocrine disorders related to hypothalamic-pituitary dysfunction. It is important to rule out these disturbances if they present with the classic triad of hypernatremia, polyuria and urine hypoosmolality.