Antropología, genética y epidemiología del grupo sanguíneo eritrocitario Duffy. Un enfoque multidisciplinar.

• Autores: A.M. Pérez García, Candelaria Lucia Hernandez de la Fuente, Luis Javier Sánchez Martínez, R. Calderón
• Localización: Revista española de antropología física, ISSN-e 2253-9921, ISSN 1887-2042, Nº. 43, 2021, págs. 56-75
• Idioma: español
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    El sistema Duffy fue el primer grupo sanguíneo cuyo locus fue asignado a un cromosoma autosómico en el hombre. Su producto génico, la glicoproteína Duffy (gp-FY), actúa como antígeno eritrocitario y receptor de quimiocinas, de ahí que al gen FY se le conozca también como el gen DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines). Los tres alelos principales Duffy: FY*A, FY*B y FY*O muestran patrones de distribución geográfica distintivos entre las poblaciones humanas continentales, singularmente, el FY*O. El fenotipo serológico Fy(a-b-) o Duffy-negativo (FY*O/FY*O) conduce a la carencia de expresión antigénica Duffy en los glóbulos rojos. Los individuos portadores de esta condición presentan una resistencia casi total a la malaria “vivax”. En la vertiente occidental y central del África subsahariana, este tipo de malaria ha sido endémica desde tiempos antiguos, lo que ha provocado que el alelo FY*O registre en esas áreas geográficas frecuencias próximas a la fijación (~100%). La relación entre la malaria “vivax” y los antígenos Duffy ha sido calificada como una de las interacciones más sorprendentes entre una enfermedad infecciosa y un rasgo genético. En la actualidad, continúa siendo motivo de debate el impacto de las mezclas biológicas y de sus ancestrías, por constituir estos escenarios una fuente de especial importancia de la variación genética adaptativa, y de la respuesta inmune en los humanos. Estas observaciones derivadas de la investigación nos estarían indicando el importante papel que tiene la genética sobre las enfermedades infecciosas, así como los factores de riesgos asociados a ciertas poblaciones humanas con una propia composición genética. Dentro de este contexto, el polimorfismo del grupo sanguíneo Duffy está demostrando ser un factor relevante.

  • English

    The Duffy system was the first blood group whose locus was assigned to an autosomal chromosome in man. Its gene product, the FY glycoprotein (FY-gp), acts as an erythrocyte antigen as well as a chemokines receptor. Hence, the FY gen is also known as DARC (Duffy Antigen Receptor for Chemokines). The Duffy blood group gene contains three major alleles FY*A, FY*B and FY*0 which display distinctive geographic patterns, particularly, the distribution of FY*O allele frequencies among contemporaneous continental human populations. The serological phenotype Fy (a-b-) or Duffynegative (FY*0/FY*0) lacks of Duffy antigen expression in red blood cells. Individuals with such condition show a nearly total resistance to the malaria “vivax”. In western and central Africa where this type of malaria has been endemic since past times, the FY*0 allele registers today frequencies close to fixation (~100%). The relationship between malaria “vivax” and Duffy antigens has been assumed as one of the most surprising interactions between an infectious disease and a genetic trait. Nowadays, there is still a longstanding debate about the impact of population admixtures and ancestries. These episodes constitute sources of particular importance for understanding adaptive genetic variations and immune responses in humans. These observations, rising from research, would be underlining the crucial role that the genetics has on infectious diseases along with risks associated to different human genetic compositions. In this frame, the FY gene polymorphism is becoming a relevant factor.