Cáncer de mama asociado a mutación en genes BRCA-1 y BRCA-2

• Chavarría Campos, Gary Felipe ^[1] ; Blanco Naranjo, Erick Gerardo ^[1] ; Garita Fallas, Yorlin María ^[2]
  1. [1] Investigador independiente, San José, Costa Rica
  2. [2] Investigadora independiente, San José, Costa Rica
• Localización: Revista Médica Sinergia, ISSN 2215-4523, ISSN-e 2215-5279, Vol. 6, Nº. 3, 2021
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Breast cancer associated with mutation in the BRCA-1 and BRCA-2 genes
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• Resumen
  • español

    El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente en mujeres y la primera causa de muerte en países desarrollados. Su incidencia está en aumento pero su diagnóstico precoz ha logrado disminuir la mortalidad. En algunas ocasiones, el cáncer de mama obedece a mutaciones genéticas heredadas. El tejido tumoral de los cánceres de mama relacionado a mutaciones en la línea germinal requiere un detallado estudio histológico y molecular que determinen las principales características del tumor a fin de establecer riesgo, manejo, pronóstico y sobrevida del paciente. Los genes mayormente implicados a mutaciones en la línea germinal son el BRCA1 y BRCA2. Aquellos tumores asociados a estas mutaciones presentan características tumorales más agresivas en relación a quienes no portan una mutación, lo que se relaciona a un peor pronóstico.

  • English

    Breast cancer is the most common malignant tumor in women and the leading cause of death in developed countries. Its incidence is increasing but its early diagnosis has managed to reduce mortality. In some cases, breast cancer is due to inherited genetic mutations. The tumor tissue of breast cancers related to mutations in the germ line requires a detailed histological and molecular study that determines the main characteristics of the tumor in order to establish risk, management, prognosis and survival of the patient. The genes most implicated with mutations in the germ line are BRCA1 and BRCA2. Those tumors associated with these mutations present more aggressive tumor characteristics in relation to those who do not carry a mutation, which is related to a worse prognosis.