Resumen de Fármacos candidatos para tratamiento de neurofibromas plexiformes inoperables en pacientes con neurofibromatosis tipo 1

Jacqueline Del Río Islas, Miriam Karina Hernández Juárez, Jessica Guadalupe Montes Chávez, Uriel Torales Rivera, Parménides Guadarrama Ortíz

• español

  La neurofibromatosis tipo 1 (nf1) es una enfermedad autosómica dominante que provoca el desarrollo de tumores denominados neurofibromas, su prevalencia es de un caso por cada 3 000 personas aproximadamente. Su diagnóstico es principalmente clínico. Un neurofibroma plexiforme (np) es una neoplasia que afecta múltiples fascículos de un nervio y que crece a lo largo de los mismos, ocasionando la compresión de estructuras adyacentes. La transformación maligna ocurre hasta en 17% de los casos y se sospecha cuando hay un crecimiento rápido de los np, dolor de difícil manejo, consistencia dura del tumor y déficit neurológico de nueva aparición. Las metástasis a pulmones y hueso son las más frecuentes. El manejo quirúrgico de estas lesiones se dificulta frecuentemente por la complejidad anatómica de los tumores y estructuras afectadas. Hasta ahora, el mejor tratamiento para np inoperables sigue siendo controvertido. Nuevos fármacos han sido propuestos para lograr dicho objetivo; se espera que la terapia génica en un futuro no muy lejano pueda ofrecer una solución etiológica. En la presente revisión se proporciona información actualizada sobre nuevos fármacos candidatos para tratamiento de los np que afectan a sujetos con nf1.

• English

  Neurofibromatosis type 1 (nf1) is an autosomal dominant disease that causes the development of tumors called neurofibromas, its prevalence is one case per 3000 people approximately. Its diagnosis is mainly clinical. A plexiform neurofibroma (pn) is a neoplasm that affects multiple fascicles of a nerve and that grows along them, causing the compression of adjacent structures. Malignant transformation occurs in up to 17% of cases and is suspected when there is fast growth of pn, difficult-to-manage pain, hard tumor consistency, and new onset neurological deficit. Metastases to the lungs and bones are the most common. The surgical management of these lesions is often difficult due to the anatomical complexity of the tumors and affected structures. Until now, the best treatment for inoperable pn remains controversial. New drugs have been proposed to achieve this goal; gene therapy is expected to be able to offer an etiologic solution in the near future. This review provides updated information on new leaflets drugs for treatment of pn of patients diagnosed with nf1.