Dificultad en el aprendizaje; la punta del iceberg

• Unai Díaz-Moreno Elorz ^[3] ; Monserrat Pons Rodríguez ^[1] ; Jorge Roldán Busto ^[1] ; Fernando Ferragut Agut ^[2] ; María Ángeles Ruiz Gómez ^[1] ; Ana B. Marín Quiles ^[1]
  1. [1] Hospital Universitario Son Espases

     Hospital Universitario Son Espases

     Palma de Mallorca, España

     
  2. [2] Hospital de Manacor

     Hospital de Manacor

     Manacor, España

     
  3. [3] Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Son Llàtzer

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• Localización: Academic Journal of Health Sciences: Medicina Balear, ISSN-e 2255-0560, Vol. 37, Nº. 2, 2022, págs. 177-179
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Learning disability; the tip of the iceberg
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  • Texto completo (pdf)
• Resumen
  • español

    Niño de 6 años y 9 meses derivado a consulta de neuropediatría por dificultades en el aprendizaje. Lo definían como un niño despistado desde siempre, pero últimamente había bajado notablemente el rendimiento escolar. Se inició protocolo estudio con cita de seguimiento. Al mes siguiente, se presentó en urgencias por un episodio de desorientación visuoespacial y episodios de desconexión del medio. Se le realizó EEG y RM con hallazgos compatibles con adrenoleucodistrofia ligada al X (ADL-X) en fase muy avanzada, confirmándose posteriormente genéticamente. A pesar de que el trasplante de progenitores hematopoyéticos (TPH) se ofrece en estadios más tempranos de la enfermedad, ante la falta de alternativas terapéuticas, se realizó TPH, en espera de ver evolución.

  • English

    A boy aged 6 years and 9 months was referred to neuropediatrics for learning difficulties. He was defined as a child who had always been absent-minded, but lately his school performance had dropped significantly. A study protocol was initiated with a follow- up appointment. The following month, he presented to the emergency department for an episode of visuospatial disorientation and episodes of disconnection from the environment. EEG and MRI were performed with findings compatible with X-linked adrenoleukodystrophy (ADL-X) in a very advanced stage, which was later confirmed genetically. Although hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) is offered in earlier stages of the disease, given the lack of therapeutic alternatives, HSCT was performed, awaiting evolution.