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Resumen de A propósito de un caso de galactosemia por déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa

R Fernandez Parra, F Planelles Ortiz, Fernando López Azorín, F Arcas García, Isabel Tovar Zapata, Pedro Luis Martínez Hernández

  • español

    Se describe un caso de galactosemia poe déficit de galactosa-1-fosfato uridil transferasa. La presencia de ictericia, hepatomegalia y cuerpos reductores en orina no correspondientes a glucosa hizo sospechar tal anomalía.

  • English

    The following is aq case of galactosemia through deficiency of galactose-1-fosfate uridil transpherase. The presence of jaundice, hepatomegaly nd reducing bodies in the urine wich don't corresponde to glucose grave rise to be supotition of the abnormality.


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