Resumen de Clínica y tratamiento de la diabetes tipo MODY

Alejandro De Dios, Ariel López, Gustavo Frechtel

• español

  El término MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) proviene de la antigua clasificación de la DM que la subdividía en aquellas que comenzaban en la juventud de las que lo hacían en la edad adulta. En la actualidad, se las encuadra dentro de aquellos cuadros caracterizados por “defectos genéticos en la función de la célula beta”. Es una forma monogénica de la enfermedad cuyo denominador común es la hiposecreción de insulina como factor desencadenante primario. Actualmente se han identificado 13 subtipos de MODY. Si bien MODY representa aproximadamente el 1-2% de los pacientes con DM, se estima que un gran porcentaje de los casos se encuentra sin diagnosticar. En cuanto a la frecuencia relativa, MODY 2 y MODY 3 representan alrededor del 60-80% de los casos, y MODY 1 el 10% de los mismos. En general, los pacientes con MODY se caracterizan por tener: 1) DM de comienzo en la edad joven, en general menores de 25 años; 2) fuerte influencia familiar; 3) sin estigmas de insulinorresistencia; 4) insulinoindependencia; 5) ausencia de autoanticuerpos relacionados con DM autoinmune.

  El diagnóstico de MODY trae aparejada implicancias pronósticas, terapéuticas y sobre consejo genético. Aquellos pacientes con mutación en glucoquinasa (MODY 2) habitualmente no desarrollan complicaciones crónicas tanto micro como macrovasculares y en general no requieren tratamiento farmacológico, mientras que aquellos con mutaciones en HNF-1α (MODY 3) tienen tendencia a complicaciones microvasculares y poseen la característica de presentar hiperrespuesta a dosis bajas de sulfonilureas, incluso en algunas ocasiones presentan hipoglucemias severas.

• English

  The term MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) comes from the old classification of DM subdivided into those that began in the youth and those who did so in adulthood. Currently, they are framed within those characterized by “genetic defects in beta cell function”. It is a monogenic form of the disease whose common denominator is hyposecretion of insulin as a primary trigger. At present, we have identified 13 subtypes of MODY. Although MODY represents approximately 1-2% of patients with DM, it is estimated that a large percentage of cases are undiagnosed. Regarding the relative frequency, MODY 2 and 3 represent about 60-80% of cases and MODY 1 accounts for 10%. In general, patients with MODY are characterized by: 1) DM onset in young age, usually under 25 years old; 2) strong family influence; 3) no stigmata of insulin resistance; 4) insulin Independence; 5) absence of autoantibodies associated with autoimmune DM. The diagnosis of MODY brings with prognostic and therapeutical implications for genetic counseling. Patients with mutations in glucokinase (MODY 2) usually do not develop chronic complications either micro or macrovascular and they generally do not require drug treatment, while those with mutations in HNF-1α (MODY 3) tend to develop microvascular complications and have the feature of having hyper responsiveness to even low doses of sulfonylureas and sometimes severe hypoglycemia.