Resumen de Tetrasomía X (cariotipo 48,XXXX) en una niña con trastorno de conducta

Maria José Rodado, Irene Manchón Trives, Belén Lledó Bosch, Francisco Galán Sánchez

• español

  Introducción Adolescente de 14 años con retraso mental y rasgos dismórficos, derivada a psiquiatría infantil por alteraciones de conducta en el medio escolar.

  Material y métodos Cariotipo (bandas GTG), hibridación in situ fluorescente (FISH), estudio molecular del origen parental mediante STS polimórficos.

  Resultados El estudio genético reveló un cariotipo 48,XXXX, con un origen materno de la tetrasomía X por no-disyunción sucesiva en meiosis I y II.

  Conclusiones El interés del caso reside en la rareza de la alteración cromosómica y en su diagnóstico tardío, lo cual impidió una adecuación de las necesidades educativas con la consiguiente repercusión en el psiquismo de la niña.

• English

  Introduction We report the case of a 14-year-old girl with mental retardation and dysmorphic features referred to child psychiatry because of altered behavior at school.

  Material and methods Karyotyping (GTG banding), in situ fluorescent hybridization (FISH) and molecular study of parental origin by polymorphic STS were performed.

  Results Genetic study revealed a 48,XXXX karyotype with a maternal origin of the X-tetrasomy. The mechanism was successive non-dysjunction at meiosis I and II.

  Conclusions The interest of this case lies in the rarity of the chromosomal anomaly and its late diagnosis, leading to a failure to adapt the girl's education to her needs, with consequences for her psyche.