Crisis convulsivas. Cuando la neuroimagen es clave

• I. T. Bolsa Ferrer ^[1] ; D. Molina Herranz ^[1] ; L. Buzón Serrano ^[1] ; E. Castejón Ponce ^[1] ; R. Pérez Delgado ^[1] ; I. García Jiménez ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Vol. 51, Nº. 3 (Septiembre-Diciembre 2021), 2021, págs. 134-134
• Idioma: español
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• Resumen

  • La esclerosis tuberosa es un síndrome neurocutáneo caracterizado por el desarrollo de hamartomas en distintos órganos. Presenta una herencia autosómica dominante, aunque más del 60% de los casos se deben a mutaciones de novo. La presentación clínica es muy variable, incluyendo principalmente manifestaciones cutáneas, neurológicas, renales, cardiacas y oculares. El diagnóstico se realiza predominantemente basándose en los hallazgos clínicos y la confirmación genética, por lo que el conocimiento de esta entidad es fundamental para su diagnóstico. El tratamiento consiste en el control de la sintomatología neurológica y de otras manifestaciones sistémicas.