Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma

• Elena Bosch ^[1]
  1. [1] Universitat Pompeu Fabra

     Universitat Pompeu Fabra

     Barcelona, España

     
• Localización: Treballs de la Societat Catalana de Biologia, ISSN 0212-3037, ISSN-e 2013-9802, Nº. 71, 2021, págs. 68-75
• Idioma: catalán
• Títulos paralelos:
  • Les adaptacions que ens han fet humans. El genoma
• Enlaces
  • Texto completo
• Resumen
  • English

    Identifying what makes us human and understanding the genetic basis of our singularity are questions of interest and ongoing debate in biology. Through the analysis of genomic data we can detect the footprint of adaptive (positive) natural selection in our genome to reveal the specific adaptations that occurred in our past and that account for phenotypic adaptive traits still present in current human populations and that define us as humans. Although genomics has allowed evolutionary biologists to recognize some of these adaptations by scanning for the expected pattern of variation under the classical or hard selective model, the field starts to address interesting new approaches. For example, methods to identify complex or polygenic adaptations and multidisciplinary strategies to understand the relationship between detected genomic fingerprints, the underlying functional variants, the adaptive phenotype that these determine, and the selective pressure that has led each adaptation.Keywords: human adaptation, natural selection, positive selection, selectivesweep, polygenic selection.

  • català

    Identificar què ens fa humans i comprendre les bases genètiques de la nostra singularitat són qüestions d’interès i debat continuat en biologia. Mitjançant l’anàlisi de dades genòmiques podem detectar la petjada de la selecció natural adaptativa (positiva) en el genoma amb l’objectiu d’identificar les adaptacions del nostre passat més o menys recent i els trets fenotípics resultants en les poblacions actuals i que ens defineixen com a humans. Tot i que la genòmica ens ha permès reconèixer algunes d’aquestes adaptacions a partir del patró de variació esperat sota el model de l’escombrat selectiu clàssic o dur, el camp comença a abordar noves aproximacions. Per exemple, mètodes per identificar adaptacions complexes o poligèniques i estratègies multidisciplinàries per comprendre la relació entre les empremtes genòmiques detectades, les variants funcionals subjacents, el fenotip adaptatiu que aquestes determinen i la pressió selectiva que ha conduït cada adaptació.Paraules clau: adaptació humana, selecció natural, selecció positiva, escombrat selectiu, selecció poligènica.