Resumen de Errores congénitos del metabolismo y neuropsiquiatría: revisión bibliográfica a propósito de un caso

María Paz Badía, Sebastián Malleza, Daniel Matusevich, José Luis Faccioli, Tomás Abudarham, Soledad Kleppe

• español

  Objetivo: El siguiente trabajo se propone revisar la bibliografía disponible que vincula a los errores congénitos del metabolismo (ECM) con la neuropsiquiatría, destacando los puntos orientadores para su sospecha, la aproximación diagnóstica y el tratamiento disponible. Caso clínico: Se describe el caso de un paciente varón que cursó internación en la Sala de Psiquiatría de un hospital general. Este presentaba síntomas psiquiátricos atípicos, quien luego de recibir tratamiento con ácido valproico (VPA) desarrolló toxicidad y efectos adversos, persistentes aun retirado dicho medicamento. A través de la medición y el análisis de diferentes parámetros en sangre y orina, se logró identificar un estado de hiperamonemia crónica. Este resultado, en conjunto con la presentación clínica del paciente, permitió llegar a la presunción diagnóstica de enfermedad metabólica por defecto del ciclo de la urea. Resultados: Puede sospecharse una enfermedad del tipo ECM en jóvenes o adultos a partir de antecedentes familiares, o ante la presencia de síntomas psiquiátricos en conjunto con signos neurológicos sistémicos, cognitivos o motores. Conclusiones: Los ECM representan un grupo de enfermedades genéticas, en las cuales el diagnóstico temprano y su respectivo tratamiento pueden significar una mejoría en la morbimortalidad de los sujetos afectados.

• English

  Objectives: The purpose of this article is to review the available literature that links inborn errors of metabolism (IEM) with neuropsychiatry, highlighting some guiding points to facilitate suspicion, diagnosis, and treatment. Case report: We describe the case of a male patient who was admitted to the psychiatric ward of a general hospital for presenting atypical psychiatric symptoms. He received treatment with valproic acid (VPA) and developed toxicity together with persistent adverse effects, which lasted even after the drug was withdrawn. Through different blood and urine analyses, it was possible to identify a state of chronic hyperammonemia. Together with the patient's clinical presentation, this result led to the presumptive diagnosis of a metabolic disease related to a urea cycle disorder. Results: IEM can be suspected in young people or adults when they have a positive family history of the disease or when there is the presence of psychiatric symptoms together with neurological, cognitive, or motor signs. Conclusions: IEMs represent a group of genetic diseases in which early diagnosis and treatment can improve the morbidity and mortality of affected patients.