Síndrome de Crouzon clásico y síndrome de Crouzon asociado a Acantosis Aigricans: reporte clínico familiar

• Loor Morán, Yaira Yvette ^[1] ; Briones Andriuoli, Rebeca Ruth ^[1] ; Echeverría Lolín, Indrid Mayumi ^[1] ; Córdova Alcívar, Gabriel Eduardo ^[1] ; Moncayo Hinojosa, María Paola ^[1]
  1. [1] Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Universidad Católica de Santiago de Guayaquil

     Guayaquil, Ecuador

     
• Localización: Medicina, ISSN-e 1390-8464, ISSN 1390-0218, Vol. 21, Nº. 2, 2017, págs. 90-94
• Idioma: español
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• Resumen

  • El síndrome de Crouzon es una anomalía o defecto congénito de patrón hereditario autosómico dominante caracterizado por el cierre prematuro de las suturas craneales, cuyas alteraciones darán como resultado cambios morfológicos en cráneo y cara. La mutación se origina en el brazo largo del cromosoma 10, que genera un cambio en el gen FGFR2 y, en caso de estar asociado a acantosis nigricans, la mutación se localiza en el FGFR3 con afección del brazo corto del cromosoma 4. Se reportan cuatro casos clínicos con dichas patologías dentro de un linaje familiar.