Resumen de El síndrome de Prader-Willi.

Sandra Tundidor Sebastián, Paula Manero Montañés, Rosa Ángela Pazos Espínola, Jesica Calleja Bonet, Alicia Garzón Montero, Esther Aladrén Hernando

• español

  El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético relacionado con la alteración del cromosoma 15, con prevalencia de 1/15000 o 1/30000 recién nacidos. Es una enfermedad denominada rara que destaca por la presencia de hipotonía y los problemas con la alimentación, las cuales van pasando por diferentes grados a lo largo de la vida del paciente. La obesidad en el SPW se ha descrito como causa principal de morbimortalidad entre las personas que sufren la enfermedad, para lo cual la terapia basada en la hormona del crecimiento ha demostrado ser muy eficaz, puesto que retrasa las complicaciones derivadas de la hiperfagia y la obesidad mórbida, mejorando el metabolismo y aumentando la masa magra. Esta enfermedad necesita de un abordaje multidisciplinar con pleno conocimiento por parte del equipo profesional para así controlar la enfermedad mientras se protege la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad.

• English

  Prader-Willi Syndrome is a genetic disorder related to the alteration of chromosome 15, with a prevalence of 1/15000–1/30000 newborns. It´s a rare disease that stands out for the presence of hypotonia and eating problems, which go through different degrees throughout patient life. Obesity in PWS has been described as main cause of morbidity and mortality among sick people, for which growth hormone based terapia has proven to be very effective, because it delays the complications derived from morbid obesity, improving metabolism and increasing lean mass.