Resumen de Determinación de la Condición Heterocigota del Síndrome de Lesch-Nyhan Utilizando un Método Radioquímico
Femando Rodríguez S, Álvaro Gómez Tomás, Luis A. Barrera A.
El análisis de las raíces de cabello procedentes de una mujer, madre de dos niños con diagnóstico comprobado de Síndrome de Lesch-Nyhan, mediante el método radioquímico. sirvió para comprobar que éste procedimiento es válido como herramienta para la determinación de portadores de dicha patología. El método radioquímico permitió la visualización de los productos de las reacciones catalizadas por las enzimas Adenina Fosfombosil Transferasa (APRT) e Hipoxantina-Guanina Fosfombosil Transferasa (HGPRT) y la determinación de la actividad biológica de las enzimas en forma total ó parcial. En las raíces de la paciente se encontró que la enzima mostraba diferentes niveles de actividad que variaban desde valores equivalentes a los controles normales hasta aquellos considerados como ausencia absoluta de la misma. En el presente trabajo se demuestra, por primera vez en Colombia, en una paciente asintomática, su condición de heterocigota analizando la expresión fenotípica del gen de la HGPRT.
