Retinosis pigmentaria, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus no relacionadas con una mutación en el gen de la rodopsina, periferina/RDS y ROM-1

• JM Benítez del Castillo ^{[1] [2] [3]} ; MJ Trujillo ^{[1] [2] [3]} ; T Del Río ^{[1] [2] [3]} ; B García ^{[1] [2] [3]} ; C Ayuso ^{[1] [2] [3]} ; J García Sánchez ^{[1] [2] [3]}
  1. [1] Universidad Complutense de Madrid

     Universidad Complutense de Madrid

     Madrid, España

     
  2. [2] Fundación Jiménez Díaz

     Fundación Jiménez Díaz

     Madrid, España

     
  3. [3] Universidad Autónoma de Madrid

     Universidad Autónoma de Madrid

     Madrid, España

     

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• Localización: Archivos de la Sociedad Española de Oftalmologia, ISSN 0365-6691, Vol. 75, Nº. 4, 2000, págs. 281-286
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Retinitis pigmentosa, pattern dystrophy and fundus flavimaculatus not related to mutations in rhodopsine, peripherin/RDS and ROM-1 genes
• Texto completo no disponible (Saber más ...)
• Resumen
  • español

    Objetivo: Se han descrito varias familias en las que diferentes distrofias retinianas habían sido aparentemente causadas por una mutación en el gen periferina/RDS. Presentamos los hallazgos clínicos y genéticos de una nueva familia con retinitis pigmentosa, distrofia en patrón y fundus flavimaculatus en la que una mutación del gen periferina/RDS fue descartada.

    Métodos: Mediante análisis SSCP (single strand conformation polymorphism) y PCR se estudiaron los genes de la rodopsina, periferina/RDS y ROM1 de los miembros afectados de la familia.

    Resultados: No se encontraron mutaciones en ninguno de los familiares afectados.

    Conclusiones: Mutaciones en otros genes estarían relacionadas con distrofias retinianas.

  • English

    Purpose: Several families have been described in which a variety of retinal dystrophies were apparently caused by a mutation in the peripherin/RDS gene. We present clinical and genetic findings in a new family affected with a retinal dystrophy with features of retinosis pigmentosa, pattern dystrophy and fundus flavimaculatus in which a mutation in the peripherin/RDS gene has been ruled out.

    Methods: A screening in the rhodopsin, peripherin/RDS and ROM1 genes was done in the affected members of the family by PCR amplification and SSCP (single strand conformation polymorphism) analysis.

    Results: No mutation was found in any of the family members.

    Conclusions: Mutations in other genes may be involved in retinal dystrophies.