Resumen de Fibrosis quística. Aspectos digestivos
Carlos Bousoño García, David González Jiménez, Javier Juamperez Goñi
La fibrosis quística (FQ) en edad pediátrica cursa con manifestaciones digestivas directamente relacionadas con el defecto del regulador transmembrana de FQ (CFTR), entre las que destacan la insuficiencia pancreática exocrina (IPE) (85-90%), responsable de mala digestión, malabsorción, fallo de medro y malnutrición; la enfermedad hepática relacionada con FQ (EHFQ) (27-35%) que se detecta principalmente a partir de la primera década de vida y su incidencia acumulada oscila entre un 27-35%, incluyendo complicaciones biliares, esteatosis hepática e hipertensión portal (HTP) con o sin cirrosis. Se trata de una complicación en la que solo un pequeño porcentaje (5-10%) desarrolla una cirrosis multilobular, aun siendo esta la tercera causa de muerte en FQ (2,8%). También ligadas a CFTR destacan el íleo meconial (IM) (12-20%), que aparece como obstrucción intestinal en neonatos con FQ con/sin complicaciones como perforación y peritonitis meconial. Su equivalente en niños mayores, llamado síndrome de obstrucción intestinal distal (SOID) (10-20%), cursa con crisis de dolor abdominal y/o distensión y masa fecal ileocecal pero sin signos de obstrucción completa. Aumenta su prevalencia de forma paralela a la edad, siendo menor del 2% en pacientes menores de cinco años y llegando hasta un 30% en pacientes adultos, pudiendo ser incluso la primera expresión clínica de la enfermedad. Más raros son la pancreatitis recidivante (2-3%), el prolapso rectal recidivante y la invaginación intestinal.
Además deben tenerse en cuenta otras complicaciones digestivas no debidas a CFTR como la enfermedad por reflujo gastroesofágico (RGE) y trastornos del vaciamiento gástrico (65-70%), la gastritis crónica y el ulcus péptico (10-20%), estreñimiento crónico (25%), inflamación intestinal y sobrecrecimiento bacteriano (SIBO) (15-25%), el dolor abdominal recurrente (10%), la enfermedad apendicular (5%), la colonopatía fibrosante de carácter iatrogénlco y otras asociaciones ocasionales como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) y enfermedad celíaca, cuya prevalencia es variable.
