Resumen de Alteraciones en el metabolismo de los lípidos. Lipoidosis. Déficit de LAL
Carmen Camarena, Gema Muñoz Bartolo
En este capítulo se abordan brevemente las enfermedades de Gaucher, Niemann-Pick A, B y C y el defecto de lipasa ácida. Todas ellas son enfermedades lisosomales, en las que se produce depósito de lípidos en los lisosomas. Son de herencia autosómica recesiva. Las enfermedades de Gaucher, Niemann-Pick A y B y el defecto de lipasa ácida son debidas a defectos enzimáticos en las enzimas β-glucocerebrosidasa, esfingomielinasa y lipasa ácida, respectivamente. En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C existe un trastorno en el transporte intracelular del colesterol y otros lípidos. Son enfermedades poco prevalentes, con afectación multisistémica, de curso clínico progresivo y muy heterogéneas en su presentación (dentro de la misma enfermedad), por lo que en ocasiones no es fácil sospecharlas. La presencia de hepatoesplenomegalia es un rasgo común que puede orientar a su diagnóstico. El diagnóstico precoz es importante, ya que algunas de ellas disponen de tratamiento eficaz y es posible hacer diagnóstico prenatal. Actualmente, el diagnóstico se ha simplificado gracias al avance en el desarrollo de biomarcadores plasmáticos estudios de actividad enzimática y mayor accesibilidad a las técnicas de secuenciación genética. En los últimos años se han producido grandes avances en el tratamiento de algunas de estas enfermedades con la terapia de sustitución enzimática. Además del tratamiento con imiglucerasa o velaglucerasa para la enfermedad de Gaucher, se ha desarrollado el tratamiento con sebelipasa α para el defecto de lipasa ácida y está en estudio la olipudasa alfa para Niemann-Pick B. Todavía, sin embargo, es necesario avanzar en el tratamiento de las manifestaciones neurológicas que algunas de ellas presentan. La terapia génica parece ser el futuro en el tratamiento de estos trastornos.
