Fibrosis quística
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L. Suárez Cortina [1] ; H. Escobar Castro [1]
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[1] Hospital Ramón y Cajal
Hospital Ramón y Cajal
Madrid, España
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- Localización: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica / Carmen Ribes Koninckx (dir.), Esteban Frauca Remacha (aut.), Jose Ignacio García Burriel (aut.), Juan José Díaz Martín (aut.), Beatriz Espín Jaime (aut.), J. Martín de Carpi (aut.), 2016, ISBN 978-84-16732-04-3, págs. 259-272
- Idioma: español
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Resumen
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multiorgánica autosómica recesiva causada por la alteración de la proteína reguladora de la conducción a través de las membranas (CFTR) localizada en el cromosoma 7. Se presenta en todos los grupos étnicos, aunque su incidencia es mayor en población caucásica. Hasta el momento actual se han descrito más de 2.000 mutaciones diferentes siento la F508del la más prevalente (65% de los pacientes en el mundo).
El diagnóstico se fundamenta en la elevación de los valores de cloro en el sudor y la presencia de dos mutaciones del gen CFTR.
El tratamiento debe llevarse a cabo idealmente en unidades especializadas por un equipo multidisciplinario.
Las bases del tratamiento son. mantener un adecuado estado nutricional, suplementación con enzimas pancreáticas en los pacientes con insuficiencia pancreática, tratamiento precoz de la infección del aparato respiratorio, fisioterapia y detección precoz de las enfermedades relacionadas con la FQ (diabetes, enfermedad hepática, osteoporosis).
