Hemocromatosis hereditaria

• J. Carnicer de la Pardina ^[1] ; J.J. Gilbert Pérez ^[2]
  1. [1] Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

     Barcelona, España

     
  2. [2] Hospital Universitario Reina Sofia

     Hospital Universitario Reina Sofia

     Cordoba, España

     
• Localización: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica / Carmen Ribes Koninckx (dir.), Esteban Frauca Remacha (aut.), Jose Ignacio García Burriel (aut.), Juan José Díaz Martín (aut.), Beatriz Espín Jaime (aut.), J. Martín de Carpi (aut.), 2016, ISBN 978-84-16732-04-3, págs. 469-484
• Idioma: español
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• Resumen

  • Los avances en genética y biología molecular, así como la mejor comprensión de los mecanismos implicados en la homeostasis y regulación de la absorción, transporte y almacenamiento del hierro en el organismo han facilitado la clasificación más precisa de los distintos tipos de HEH, así como su diagnóstico y tratamiento precoces. El reconocimiento de las diversas tipos de HH mediante el estudio genético tiene interés para los pediatras por varios motivos. La EHH tipo 1 (mutaciones del gen LIFE) es un trastorno prevalente y debe sospecharse y con firmarse lo antes posible, cuando se puede evitar la grave disfunción orgánica que ocasiona. El screening genético ha facilitado su detección en fase presintomática en individuos con factores de riesgo, como cuando existen antecedentes en familiares de primer grado. La HH 2 (juvenil) y otros tipos de HH no-HFE, aunque infrecuentes, pueden cursar con manifestaciones clínicas más precoces y severas que las de la hemocromatosis HFE, debiendo también identificarse precozmente.

    En estos casos es de utilidad la valoración del contenido de hierro en hígado mediante RNM cuando el metabolismo del hierro está alterado. La secuenciación completa del exorna contribuye a la identificación de las hemocromatosis no-HFE. I El tratamiento de la HH son las flebotomías. Actualmente se dispone de agentes quelantes orales eficaces, que solo deben utilizarse cuando no es posible o está contraindicado el tratamiento mediante flebotomías. El descubrimiento y reconocimiento de la hepcidina como factor patogénico común en varios tipos de HH amplía las posibilidades de disponer en el futuro de nuevas herramientas para el estudio, diagnóstico y tratamiento de los trastornos de la homeostasis del hierro.