Resumen de Alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono. Glucogenosis, galactosemia, fructosemia
Mercedes Juste Ruiz, I. Ortiz Septien, Félix Sánchez-Valverde Visus
Glucogenosis. Son un grupo de enfermedades hereditarias que tienen en común el depósito de glucógeno que puede ser patológico por su calidad, por su cantidad o por ambas circunstancias. El espectro clínico es muy amplio y viene condicionado por la enzima afectada y por la actividad residual de la enzima. En función de la localización mayoritaria del glucógeno se clasifican en hepáticas, musculares y generalizadas, y los síntomas derivan de esta afectación. Hay poco tratamiento para la mayor parte de ellas, al margen de intentar mantener los niveles de glucosa. En algunos casos ya se dispone de la enzima sustitutiva que es muy eficaz si se inicia precozmente.
Alteraciones del metabolismo de la galactosa. Hay tres enzimas implicadas en su metabolismo y condicionan situaciones clínicas distintas. El déficit de ga- lactosa-1-fosfato uridiltransferasa condiciona la llamada galactosemia clásica, enfermedad grave, de comienzo neonatal y que sin tratamiento lleva a la muerte. Igualmente grave puede ser el déficit de epimerasa, mientras que la falta de actividad de la galactocinasa ocasiona únicamente catarata y en algún caso pseudotumor cerebri. El tratamiento consiste en eliminar la galactosa y productos que la contengan, aunque la producción endógena de galactosa puede mantener valores elevados de los metabolitos.
Alteraciones del metabolismo de la fructosa. Son enfermedades infrecuentes, que se heredan de forma autosómica recesiva y los signos clínicos aparecen tras la ingesta del monosacárido fructosa o de compuestos que lo contengan. Hay dos enfermedades distintas en relación con la enzima con actividad disminuida: la fructosuria benigna y la intolerancia hereditaria a la fructosa. En la primera, la presencia de fructosa en la orina suele ser el único dato clínico y su hallazgo habitualmente es casual. En la segunda, aunque hay referidos cuadros clínicos de diferente gravedad, suele haber hipoglucemia y fallo hepático. El tratamiento es eliminar la fructosa y los productos que la contengan de la dieta.
