Alteraciones en el metabolismo de los aminácidos: tirosinemia, alteraciones del ciclo de la urea

• D. Gil Ortega ^[1] ; M. Ruiz Pons ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca. Murcia
  2. [2] Hospital Universitario Ntra. Sra. de Candelaria. Santa Cruz de Tenerife
• Localización: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica / Carmen Ribes Koninckx (dir.), Esteban Frauca Remacha (aut.), Jose Ignacio García Burriel (aut.), Juan José Díaz Martín (aut.), Beatriz Espín Jaime (aut.), J. Martín de Carpi (aut.), 2016, ISBN 978-84-16732-04-3, págs. 541-554
• Idioma: español
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• Resumen

  • La tirosinemia puede ser inespecífica, especialmente en época neonatal o en caso de hepatopatía.

    La tirosinemia tipo I es el cuadro potencialmente más grave, y produce afec- tacion hepática, renal y neurológica, que pueden instaurarse de forma grave y precoz, o a veces insidiosa y evolutiva. La succinilacetona en orina es, en general, un buen marcador de tirosinemia tipo I, aunque existen formas no excretoras. I \ necesario un tratamiento eficaz y precoz para lograr un buen pronóstico en la tirosinemia tipo I, por lo que el proceso del diagnóstico diferencial debe ser rápidamente iniciado. El tratamiento precoz con NTBC combinado con la dieta restringida en Phe y Tyr mejora de forma evidente el pronóstico de la enfermedad, siendo necesaria una estrecha monitorización posterior.

    Los trastornos del ciclo de la urea constituyen un grupo de enfermedades cuya consecuencia primaria es la inhabilidad de eliminar el exceso de nitrógeno corporal dando lugar a una hiperamoniemia, que puede ser rápidamente letal o con un alto riesgo de secuelas neurológicas. Los síntomas y signos clínicos son inespecíficos aunque la mayoría son neurológicos. El tratamiento debe orientarse, sobre todo, a conseguir un estado anabólico para evitar la degradación endógena proteica y el desequilibrio de aminoácidos. También existen opciones farmacológicas que mejoran el funcionamiento del ciclo de la urea o remueven el exceso de nitrógeno por vías alternativas, lo que ha contribuido a una mejoría importante en la supervivencia y el pronóstico de estos pacientes. Quizás, uno de los factores más importantes para mejorar el pronóstico de esta enfermedades es aumentar la sospecha clínica de la posibilidad de la posibilidad de una hiperamoniemia aguda, considerándola en paralelo a otras condiciones más frecuentes, como la sepsis.