Alteraciones en el metabolismo de los lípidos. Lipoidosis. Déficit de LAL

• G. Muñoz Bartolo ^[1] ; C. Molera Busoms ^[2]
  1. [1] Hospital Universitario Infantil La Paz. Madrid
  2. [2] Hospital Universitari Sant Joan de Déu. Barcelona
• Localización: Tratamiento en gastroenterología, hepatología y nutrición pediátrica / Carmen Ribes Koninckx (dir.), Esteban Frauca Remacha (aut.), Jose Ignacio García Burriel (aut.), Juan José Díaz Martín (aut.), Beatriz Espín Jaime (aut.), J. Martín de Carpi (aut.), 2016, ISBN 978-84-16732-04-3, págs. 555-570
• Idioma: español
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• Resumen

  • Las lipoidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos se incluyen en el grupo de enfermedades llamadas por depósito lisosomal. Cada enfermedad incluida en este grupo se caracteriza por tener un defecto enzimático específico, lo que llevará a una acumulación progresiva de diferentes macromoléculas parcialmente degradadas en los lisosomas.

    La importancia de este capítulo radica en que la mayoría de lipoidosis repre sentan un reto diagnóstico debido a la gran heterogeneidad en su presentación, la baja prevalencia y al desconocimiento global que existe sobre ellas entre los profesionales de la salud. Al ser enfermedades progresivas y degenerativas, es de gran importancia tenerlas presentes para poder identificarlas e instaurar un manejo específico temprano.

    En los últimos años, han aparecido nuevas evidencias sobre su diagnóstico y, en algunas de ellas, nuevas terapias específicas con pronósticos prometedores si se instauran precozmente.

    De entre todas las enfermedades por almacenamiento de lípidos, este capítulo se centra en las enfermedades de Gaucher, Niemann-Pick, Wolman y de depósito de ésteres de colesterol, por ser estas las que tienen manifestaciones hepáticas más evidentes. Se ha realizado una revisión bibliográfica con el objetivo de actualizar la fisiopatología, la clínica, los métodos diagnósticos y las diferentes opciones terapéuticas de este grupo de patologías.