Resumen de Introducción al síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Malena Lafuente Vicente, Laura Salas Jiménez, Isabel Tejero Cobo, Sofia Bueno Macías, Raquel Vicente Martínez, Alicia Salvador Catalán
- español
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome congénito de anomalía múltiple y deterioro cognitivo causado por un trastorno en el metabolismo del colesterol como consecuencia del déficit de la enzima 7-dehidrocolesterol (7-DHC) reductasa. La prevalencia del síndrome de Smith-Lemli-Opitz se ha estimado en 1 entre 20000. Se caracteriza por restricción del crecimiento prenatal y postnatal, microcefalia, discapacidad intelectual de moderada a grave y múltiples malformaciones mayores y menores. El tratamiento primario consistirá en la suplementación de colesterol además de otras intervenciones.
- English
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is a congenital syndrome of multiple abnormalities and cognitive impairment caused by a disorder in cholesterol metabolism because of a deficiency of the enzyme 7-dehydrocholesterol (7-DHC) reductase. The prevalence of Smith-Lemli-Opitz syndrome has been estimated at 1 in 20,000. It is characterized by prenatal and postnatal growth restriction, microcephaly, moderate to severe intellectual disability, and multiple major and minor malformations. Primary treatment will consist of cholesterol supplementation in addition to other interventions.
