Cribado neonatal de enfermedades metabólicas en la comunidad autónoma de Aragón.

• Marta Carnicer Izaguerri ^[1] ; Alejandra Embid Planas ^[3] ; Irene Gutiérrez Vidal ^[3] ; Paula Berdejo Medrano ^[1] ; Rosa González Subirón ^[2] ; Nerea Lamuela Fidalgo ^[1]
  1. [1] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
  3. [3] Graduada en Enfermería. Residencia Romareda (IASS) (Zaragoza).

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• Localización: Revista Sanitaria de Investigación, ISSN-e 2660-7085, Vol. 2, Nº. 11 (Noviembre), 2021
• Idioma: español
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  • español

    El cribado neonatal de enfermedades metabólicas, llamado más comúnmente prueba del talón es una actividad reflejada en la cartera de servicios de las Comunidades Autónomas. Se trata de una actividad de prevención secundaria ya que trata de realizar un diagnóstico precoz y la instauración del adecuado tratamiento y reducir las posibles secuelas generando esto un amplio beneficio para la población y sobre todo para el recién nacido. La fenilcetonuria, la fibrosis quística y el hipotiroidismo congénito se encuentran entre las más comunes.

  • English

    Neonatal screening for metabolic diseases, more commonly called the heel test, is an activity reflected in the portfolio of services of the Autonomous Communities. It is a secondary prevention activity since it tries to carry out an early diagnosis and the establishment of adequate treatment and reduce possible sequelae, generating a broad benefit for the population and especially for the newborn. Phenylketonuria, cystic fibrosis, and congenital hypothyroidism are among the most common.