Resumen de Enfermedad de Steinert.

Elodia Armanda Fernández Pedrosa, Laura Pilar Paterna Valenzuela, María Eugenia Rodríguez Capote, Francisca Javiera González Rivera, Irene Nivela Herrero, Shannon Amy Rogers Paniza

• español

  La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la enfermedad muscular más predominante en el adulto. Afecta a casi la totalidad de los órganos y tejidos y presenta una clínica muy variada, por lo que el paciente debe ser valorado por un gran número de especialistas. Es de origen genético, por lo tanto, hereditaria (autosómica dominante). El diagnóstico se realiza a través de estudios genéticos, datos clínicos y electromiografía. No existe tratamiento por el momento, por lo que como objetivo terapéutico está conseguir controlar adecuadamente los síntomas, proporcionando la mayor independencia del enfermo, disminuyendo los contratiempos de la enfermedad y logrando la mejor calidad de vida del paciente 1,2,3,4,5,6.

  La vida de los enfermos de Distrofia miotónica llega a su fin principalmente por: el fallo en la función respiratoria, las alteraciones cardiovasculares, la muerte súbita o por distintos tipos de cánceres 6.

• English

  Steinert’s disease or myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most prevalent muscle disease in adults. It affects almost all organs and tissues and presents a very varied clinical picture, so the patient must be evaluated by a large number of specialists. It is of genetic origin, therefore, hereditary (autosomal dominant). Diagnosis is made through genetic studies, clinical data, and electromyography. There is no treatment at the moment, so the therapeutic objective is to adequately control the symptoms, providing greater independence for the patient, reducing the setbacks of the disease and achieving the best quality of life for the patient 2,3.6.

  The life of myotonic dystrophy patients comes to an end mainly due to: failure of respiratory function, cardiovascular disorders, sudden death or due to different types of cancers 6.