Resumen de Síndrome Smith-Lemli-Opitz. Presentación de un caso

Anabel Sánchez Orraca, Melissa Toledo Licourt, Miladys Orraca Castillo

• español

  Introducción: el síndrome de Smith-Lemli-Opitz es el más frecuente de los errores congénitos del metabolismo del colesterol. Es una enfermedad rara, de baja prevalencia, su diagnóstico precoz es imprescindible para garantizar calidad de vida. Presentación del caso: niño residente en la provincia de Pinar del Río, de 10 años de edad, que acude a consulta de Genética Clínica remitido desde el servicio municipal por presentar signos dismórficos y retardo del desarrollo psicomotor. Se le diagnostica un síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Se describen los estudios bioquímicos y moleculares, así como el protocolo de seguimiento en la enfermedad. Conclusiones: es importante el conocimiento del síndrome de Smith-Lemli-Opitz para garantizar un diagnóstico precoz que conduzca a mejor calidad de vida y a evitar las secuelas que dicha entidad pueda producir.

• English

  Introduction: Smith-Lemli-Opitz Syndrome is the most frequent of the congenital errors of cholesterol metabolism. It is a rare disease of low prevalence, its early diagnosis is essential to guarantee the quality of life. Case report: a 10-year old child living in Pinar del Rio province, attending Clinical Genetics Office was referred from the municipal service for presenting dysmorphic signs and delayed psychomotor development. He is diagnosed with Smith-Lemli-Opitz syndrome. Biochemical and molecular studies are described, as well as the follow-up protocol of the disease. Conclusion: it is important to discern the Smith-Lemli-Opitz syndrome to set up an early diagnosis that leads to a better quality of life and to avoid the sequelae that this disease can provoke.