Resumen de Trasplante renal exitoso en paciente con oclusión completa de vena cava inferior y venas ilíacas: un caso de deficiencia hereditaria de antitrombina

Sabri Tekin, Berrin Erok, Nu Nu Win, Elidor Agolli, Alper Uçak, Hüseyin Akyol, Assiya El Mounjali, Murat Başaran

• español

  Producida en el hígado, la antitrombina III, ahora simplemente antitrombina (AT), es un inhibidor de la proteasa de serina, independiente de la vitamina K en la vía de la coagulación. Es el inhibidor fisiológico primario más importante de la trombina en el cuerpo humano. Además de la trombina, AT también inhibe otras proteasas de coagulación de serina que incluyen VIIA, IXA, XA, XIA, XIIA. La deficiencia de AT puede ser heredada o adquirida. La incidencia de la deficiencia de AT heredada es de aproximadamente 1: 2000-5000 en la población general y es la menos común de las tres deficiencias anticoagulantes principales (las otras dos son la deficiencia de proteína C y la deficiencia de la proteína S). Su herencia es generalmente autosómica, modo dominante. El estado procoagulante resultante conduce a trombosis venosa recurrente y eventos tromboembólicos, como trombosis venosa profunda o embolia pulmonar, que generalmente aparecen en el período pospuberal, en comparación con la ocurrencia muy baja en el período prepuberal. El diagnóstico se basa tanto en la medición cuantitativa como cualitativa del nivel de AT. La actividad de AT medida en la en las pruebas funcionales en sujetos sanos es generalmente de alrededor del 80% al 120%, un nivel inferior al 70% es considerado como deficiencia. Esta evaluación debe realizarse fuera de la terapia con anticoagulación porque la heparina disminuye los niveles de AT hasta 10 días después de su discontinuación y la warfarina aumenta su nivel. Los pacientes con deficiencia hereditaria de AT rara vez desarrollan insuficiencia renal, que puede ser causada por la trombosis de la vena renal o por lesión glomerular asociada con la acumulación de fibrina. En estos pacientes jóvenes con enfermedad renal en etapa final (ESRD), el trasplante renal es actualmente la mejor opción terapéutica para mejorar la calidad de vida y evitar el riesgo de complicaciones de otros tratamientos de reemplazo renal, particularmente la trombosis del acceso vascular para hemodiálisis. El trasplante de riñón en pacientes con vena cava inferior (VCI) y venas ilíacas ocluidas es un gran desafío quirúrgico. A pesar del éxito informado en pocos casos en niños, las cirugías de trasplante de riñón con enfermedades trombóticas en adultos siguen siendo muy limitadas en la literatura. En este documento presentamos un trasplante de riñón exitoso utilizando un injerto de politetrafluoroetileno (PTFE) en un paciente masculino joven con deficiencia de AT asociada con VCI y venas ilíacas totalmente ocluidas.

• English

  Produced in the liver, Antithrombin III, now simply antithrombin (AT), is a vitamin K-independent serine protease inhibitor in the coagulation pathway. It is the most important primary physiologic inhibitor of thrombin in the human body. In addition to thrombin, AT also inhibits other coagulation serine proteases including VIIa, IXa, Xa, XIa, XIIa. The deficiency of AT may be inherited or acquired. The incidence of inherited AT deficiency is about 1:2000-5000 in general population and is the least common of the three main anticoagulant deficiencies (the other two being protein C deficiency and protein S deficiency). Its inheritance is generally in autosomal dominant fashion. The resultant procoagulant state leads to unprovoked recurrent venous thromboses and thromboembolic events such as deep vein thrombosis or pulmonary embolism which generally appear at the post-pubertal period, compared to the very low occurrence in the prepubertal period. The diagnosis is based on both quantitative and qualitative measurement of AT level. The measured AT activity in functional tests in healthy subjects is generally around 80% to 120%, and AT level of less than 70% is considered as being AT deficiency. This evaluation should be made while not on anticoagulation therapy, because heparin decreases AT levels for up to 10 days following its discontinuation and warfarin increases its level. Patients with inherited AT deficiency rarely develops renal failure which may be caused by renal vein thrombosis or glomerular injury associated with fibrin accumulation. In these young patients with end stage renal disease (ESRD), renal transplantation is currently the best therapeutic option to improve the quality of life and to avoid the risk of complications of other renal replacement treatment particularly thrombosis of the hemodialysis access. Kidney transplantation in patients with an occluded iliac veins and inferior vena cava (IVC) is a very challenging surgery to perform. Despite the reported success in few cases for children, kidney transplant surgeries with thrombotic diseases in adults remain very limited in the literature. Herein, we present a successful kidney transplantation by using a polytetrafluoroethylene (PTFE) graft in a young male patient with AT deficiency associated with totally occluded IVC and iliac veins.