Resumen de Haplotipos en los genes de las metaloproteinasas 7, 8, 12 y 13 asociados con cáncer colorrectal en población mexicana

José M. Moreno Ortiz, Melva Gutiérrez Angulo, Ruth Ramírez Ramírez, Anahí González Mercado, Alexis Sayuri Suárez Villanueva, Miriam Partida Pérez, Víctor Maciel Gutiérrez, Ma. de la Luz Ayala Madrigal

• español

  Antecedentes: Las metaloproteinasas (MMP) se involucran en invasión y progresión tumoral en cáncer colorrectal (CCR).

  Las variantes rs11568818, rs11225395, rs2276109 y rs2252070 se han asociado con esta neoplasia. Objetivo: Evaluar haplotipos de las MMP 7, 8, 12, y 13 y su asociación con CCR. Material y métodos: Se genotipificaron 104 pacientes y 112 individuos sanos mediante reacción en cadena de la polimerasa con análisis del polimorfismo de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Para el análisis de asociación fueron calculados valores de odds ratio e intervalo de confianza. El análisis de haplotipos y desequilibrio de ligamiento (LD) se realizó con el software Arlequin v3.5. Resultados: Se presentó LD entre rs2276109 y rs2252070. Los haplotipos rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(A) y rs11568818(A)- rs11225395(C)-rs2276109(A)-rs2252070(G) se asociaron con riesgo de CCR y los haplotipos rs11568818(G)-rs11225395(C)- rs2276109(A)-rs2252070(A) y rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(G) con protección. Conclusión: Las variantes rs2276109 y rs2252070 mostraron ligamiento génico. Dos haplotipos fueron asociados con el desarrollo de CCR (ATAA y ACAG) y dos fueron asociados con protección (GCAA y ATAG). Este estudio representa el primer reporte de frecuencias de las variantes rs11225395 y rs2276109 en población mexicana.

• English

  Background: Matrix metalloproteinases (MMPs) are involved in tumor invasion and progression in colorectal cancer (CRC).

  Variants rs11568818, rs11225395, rs2276109 and rs2252070 have been associated with this neoplasm. Objective: To evaluate MMPs 7, 8, 12, and 13 haplotypes and their association with CRC. Material and methods: One-hundred and four patients and 112 healthy individuals were genotyped by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis (PCR-RFLP). For the association analysis, odd ratio and confidence interval values were calculated. Haplotype and linkage disequilibrium (LD) analysis was performed with Arlequin software, v3.5. Results: LD was present between rs2276109 and rs2252070. Haplotypes rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(A) and rs11568818(A)-rs11225395(C)rs2276109(A)-rs2252070(G) were associated with CRC risk, and the haplotypes rs11568818(G)-rs11225395(C)-rs2276109(A)- rs2252070(A) and rs11568818(A)-rs11225395(T)-rs2276109(A)-rs2252070(G) with protection. Conclusion: Variants rs2276109 and rs2252070 showed linkage genic. Two haplotypes were found associated with the development CRC (ATAA and ACAG) and two were associated with protection (GCAA and ATAG). This study represents the first report on variants rs11225395 and rs2276109 frecuency in a Mexican population