Resumen de Introducción al síndrome de Rett, artículo monográfico.

Ana Carmen Valer Pelarda, Elsa Mallor López, Clara Souto Ayerbe, Nausica Vera Blasco, Araceli Jubero Puntos, Alberto Maldonado Lario

• español

  El síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave, progresivo y de origen genético que afecta principalmente a las niñas. Desemboca en una discapacidad grave, afectando a casi todos los aspectos de la vida de una persona: su capacidad para caminar, hablar, comer incluida la forma natural de respirar. El síndrome de Rett típico cursa con cuatro fases y es frecuente que muchos desarrollen comorbilidades como epilepsia o disfunción respiratoria. Hay cuatro criterios principales de diagnóstico: pérdida de habilidades manuales, pérdida de habilidades comunicativas, estereotipias de manos y anomalías en la marcha, aunque la regresión del desarrollo es la característica diagnóstica distintiva. El tratamiento para el síndrome de Rett es puramente de apoyo, ya que actualmente no hay terapias específicas disponibles y requiere de un abordaje multidisciplinario.

• English

  Rett syndrome is a serious, progressive, and genetic neurological disorder that primarily affects girls. It leads to severe disability, affecting almost every aspect of a person’s life: their ability to walk, speak, eat, including the natural way of breathing. Typical Rett syndrome develops in four phases, and many often develop comorbidities such as epilepsy or respiratory dysfunction. There are four main diagnostic criteria: loss of manual skills, loss of communication skills, hand stereotypies, and gait abnormalities, although developmental regression is the distinctive diagnostic feature. Treatment for Rett syndrome is purely supportive, as there are currently no specific therapies available and requires a multidisciplinary approach.