Resumen de Leucemia mieloide crónica
Marta Navarro Egea, Rosana Valero Rando, Ana Lía Rodríguez Soto, Marta Lafuente Gines, Nuria Pérez Lafuente, Susana Domínguez Berdejo
- español
La leucemia mieloide crónica (LMC) es un síndrome mieloproliferativo crónico de naturaleza clonal, originada en la célula madre, que resulta en un excesivo número de células mieloides en todos los estadios de maduración. Fue la primera enfermedad maligna en que se demostró una anomalía genética adquirida y es en la actualidad el modelo molecular de leucemia mejor estudiado. En la LMC se expresa la translocación cromosómica t (9; 22) (q34; q11) que da lugar a la formación del cromosoma Filadelfia (Ph). A causa de esta translocación se producen 2 nuevos genes híbridos: el BCR-ABL en el cromosoma 22q- o cromosoma pH y el gen recíproco ABL-BCR en el cromosoma derivado 9q+, el cual, aunque transcripcionalmente activo, no parece desempeñar ninguna actividad funcional en la enfermedad. En la actualidad, la identificación de enfermedad mínima residual mediante métodos moleculares es de vital importancia para la evaluación precisa del estado evolutivo de la enfermedad1.
- English
Chronic myeloid leukemia (CML) is a chronic myeloproliferative syndrome of clonal nature, originating in the stem cell, which results in an excessive number of myeloid cells in all stages of maturation. It was the first malignancy in which an acquired genetic abnormality was demonstrated and is currently the best-studied molecular model of leukemia. In CML, the chromosomal translocation t (9; 22) (q34; q11) is expressed, which gives rise to the formation of the Philadelphia (Ph) chromosome. As a result of this translocation, 2 new hybrid genes are produced: the BCR-ABL on chromosome 22q- or Ph chromosome and the reciprocal ABL-BCR gene on the derived chromosome 9q +, which, although transcriptionally active, does not appear to have any functional activity in sickness. At present, the identification of minimal residual disease by molecular methods is of vital importance for the accurate evaluation of the evolutionary state of the disease.
