Resumen de El tumor mesenquimal fosfatúrico como causa de osteomalacia oncogénica. A propósito de 3 casos y revisión de la literatura

M. Moreno Romero, Israel Pérez Muñoz, F. González Lizán, José Ignacio Gallego Rivera, Luis Valdivielso Cañas

• español

  Introducción El tumor mesenquimal fosfatúrico (TMF) es una causa poco frecuente de osteomalacia oncogénica (OO), síndrome paraneoplásico que puede cursar con clínica severa en el aparato locomotor. El TMF es una neoplasia mesenquimal productora del factor de crecimiento fibroblástico FGF23, a consecuencia del cual se produce hiperfosfaturia e hipofosfatemia resultando en el cuadro de OO. Nuestro objetivo es presentar nuestra experiencia y las complicaciones en el diagnóstico y tratamiento del TMF mostrando una serie de 3 casos.

  Material y métodos Planteamos un estudio observacional, descriptivo y retrospectivo de 3 casos de TMF como causa de OO encontrados tras búsqueda en el sistema de registro digital del hospital y nuestra base de datos de tumores del aparato locomotor. Los criterios de inclusión fueron los siguientes: cuadro clínico de OO, presencia de hipofosfatemia hiperfosfatúrica, niveles elevados de FGF23 en sangre y diagnóstico patológico de TMF.

  Resultados En todos los casos, la enfermedad comenzo en forma de astenia, dolores óseos inespecíficos, limitación funcional progresiva y presencia de fracturas patológicas. El tiempo medio de retraso diagnóstico fue de 7 años. Analíticamente, todos presentaban una hipofosfatemia hiperfosfatúrica, elevación de los niveles de fosfatasa alcalina y de FGF23. La utilización del octreoscan y el PET/TAC fueron fundamentales para la localización del tumor productor y su posterior biopsia. El tratamiento fue la cirugía en 2 casos y un caso mediante crioterapia dirigida por TAC con control neurofisiológico. Una vez intervenidos se normalizaron los parámetros analíticos. No hemos registrado recidivas hasta la fecha.

  Conclusiones El TMF constituye una entidad rara en el campo de los tumores de partes blandas y óseos, ya que puede darse en ambos tipos de tejido. Debido a la producción del FGF23, ocasiona una alteración en la homeostasis fósforo-calcio. El retraso diagnóstico es la norma, lo cual conlleva a comorbilidades renales y esqueléticas. Para evitarlo, es preciso el conocimiento de la entidad junto con una alta sospecha diagnóstica. El tratamiento quirúrgico conlleva la normalización analítica y del cuadro sistémico.

• English

  Introduction The phosphaturic mesenchymal tumour (PMT) is a very uncommon cause of oncogenic osteomalacia (OO), which is a paraneoplastic syndrome with severe clinical osteomalacia. The PMT is a neoplasia that produces the fibroblast growth factor FGF23, resulting in reduced proximal tubular phosphate reabsorption leading to hyperphosphaturia and hypophosphatemia. Our aim is to present our experience and complications in diagnosis and treatment of PMT in three patients.

  Material and methods We propose an observational, descriptive and retrospective study of three cases of OO secondary to PMT found in our database of bone and soft tissue tumours. The inclusion criteria were: symptoms related with OO, presence of hyperphosphaturic hypophosphatemia, elevated levels of FGF23 in blood and pathological diagnosis of PMT.

  Results In all cases, the disease showed asthenia, non-specific bone pain, progressive functional weakness, and pathological fractures. The average delay time in diagnosis was 7 years. All presented with hyperphosphaturic hypophosphatemia, elevated levels of alkaline phosphatase as well as FGF23. The use of Octreoscan and PET-CT were essential to find the producing tumour and its subsequent biopsy. Treatment was surgery in two cases and one case was treated by CT-guided cryotherapy with neurophysiological control. Once the surgery was performed, the blood parameters normalized. There is no recurrence.

  Conclusions Phosphaturic mesenchymal tumor is a very rare entity as part of bone and soft tissue tumors, it may occur in both tissues. The phosphate-calcium homeostasis is altered due to high serum levels of FGF23 because of PMT. Delay in diagnosis is usual, leading to renal and skeletal comorbidities. To avoid this, knowledge of this entity together with high diagnostic suspicion are critical. Surgical treatment leads to normalization of serum levels and systemic symptoms.