Resumen de Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas en Mayarí, Cuba

Rosalí Rojas Bárcenas, Andy Maikel González García, Yosvanis Cruz Carballosa, Beatriz Cruz Suárez

• español

  Objetivo: caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas del Área de Salud de Mayarí (Cuba), durante el año 2018.

  Método: estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario 26 de Julio del área de salud Mayarí en este periodo de estudio.

  Resultados: predominó el sexo femenino con un 53,24%, el grupo de edades de 41 a 50 años con un 18,06%, las enfermedades monogénicas con el 58,8%, los pacientes con síndrome de Down representan el 20,37% y el 54,63% de los pacientes no cuentan con antecedentes familiares.

  Conclusiones: predominó el sexo femenino, el grupo de edades de 41 a 50 años, las enfermedades monogénicas y los pacientes con síndrome de Down. Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico postnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.

• English

  Purpose: to clinically and epidemiologically characterize patients with genetic diseases in the Healthcare Area of Mayarí (Cuba) in 2018.

  Methods: a cross-sectional descriptive study. The universe was made up of the 521 patients evaluated in the Mayarí genetic counseling clinic, and a sample of 216 patients with genetic diseases from the University Policlinic "July 26th" in the Healthcare Area of Mayarí during the study period.

  Results: the majority of participants were female (53.24%), aged 41-50 years (18.06%), with monogenic diseases (58.8%). Down syndrome was present in 20.37% of patients, with 54.63% not having family history.

  Conclusions: the majority of patients were female in the 41-50 age group, showing monogenic diseases; and Down's syndrome was the most prevailing diagnosis. Most patients were mentally handicapped, with a postnatal diagnosis, with their diagnosis having been established more than 20 years earlier. The majority of patients did not received any treatment. A minority of patients were integrally linked to society or had family history of genetic diseases.