Estudio epidemiológico de defectos congénitos en un área poblacional de Zaragoza, España

• E. Faci Alcalde ^[1] ; F. Ramos Fuentes ^[1] ; R. González de Agüero Laborda ^[1] ; J. Casado Pellejero ^[2]
  1. [1] Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa

     Zaragoza, España

     
  2. [2] Hospital Miguel Servet

     Hospital Miguel Servet

     Zaragoza, España

     
• Localización: Boletín de la Sociedad de Pediatría de Aragón, La Rioja y Soria, ISSN-e 1696-358X, ISSN-e 1696-358X, Vol. 51, Nº. 2 (Mayo - Agosto), 2021, págs. 71-80
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Prevalence of congenital malformations in a health area in Zaragoza, Spain
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• Resumen
  • español

    Objetivos: Los defectos congénitos representan una causa importante de muerte fetal prenatal y neonatal. El objetivo principal del estudio fue estimar la prevalencia de defectos congénitos en un área sanitaria, así como comparar los resultados con los comunicados en Europa (registro EUROCAT). Material y métodos: Estudio retrospectivo en los primeros cinco años y prospectivo en el último año cuantificando los defectos congénitos mayores en gestantes del área sanitaria III de Zaragoza desde enero de 2010 a diciembre de 2015. Los diagnósticos y grupos de patología se llevaron a cabo siguiendo los criterios utilizados en el registro europeo (EUROCAT). Para el estudio estadístico de los datos se empleó Microsoft® Excel® 2016, realizándose la comparación de prevalencia por cada 10.000 embarazos con chi cuadrado. Resultados: Se contabilizaron un total de 619 anomalías congénitas entre los 16.186 embarazos objeto de estudio (382,4 de cada 10.000 embarazos). Su distribución fue de 480 fetos (nacidos vivos, muertos e interrupciones voluntarias de embarazo) afectados por malformaciones estructurales (296,5 de cada 10.000 embarazos) y 139 con cromosomopatías, síndromes genéticos o microdeleciones (85,87 de cada 10.000 embarazos). La malformación congénita en los embarazos con mayor incidencia fue la cardiopatía congénita, con 121 fetos afectados, seguida de 103 cromosomopatías, 66 fetos con anomalías urinarias y 60 con afecciones en extremidades. Estos resultados coinciden en prevalencia con lo publicado a nivel europeo. La tasa de fetos con defecto congénito es superior al promedio del estudio EUROCAT en el periodo 2010 a 2015 (315,7 vs. 257,86 de cada 10.000 embarazos), diferencias que son estadísticamente significativas (p < 0,001). La tasa de diagnóstico prenatal de defectos congénitos es superior a la publicada en el estudio EUROCAT. La tasa de interrupciones voluntarias de embarazo (IVE), tras el diagnóstico prenatal de defecto congénito, es superior al promedio publicado en el estudio EUROCAT (106,26 vs. 48,36 de cada 10.000 embarazos) y a la publicada en la misma población en el periodo 2000 a 2005 (106,26 vs. 69,9 de cada 10.000 embarazos). Conclusiones: Al analizar la prevalencia por grupos de defectos congénitos, se observa una prevalencia homogénea y sin diferencias estadísticamente significativas con respecto a lo publicado en EUROCAT, excepto para anomalías del sistema digestivo, siendo menor en el estudio actual, y para los síndromes genéticos, microdeleciones y cromosomopatías, donde se encuentra una mayor prevalencia. Al comparar el resultado de diagnóstico prenatal con el obtenido en los años 2000-2005, se observa una mejoría del porcentaje diagnóstico, por lo que se confirma el buen funcionamiento del programa de cribado. Pese a que la situación actual del registro de datos no es perfecta y debe mejorarse, los estudios comparativos muestran que en nuestra área de salud se lleva a cabo un buen trabajo de diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas.

  • English

    Introduction: Congenital defects represent a major cause of prenatal and neonatal fetal death. The main objective of the study is to estimate the prevalence of congenital defects in a health area, as well as to compare the results with those reported in Europe (EUROCAT registry). Material and Methods: We performed a retrospective study in the first five years and prospec-tive study in the last year, including major congenital defects diagnosed in pregnant women in our health area from January 2010 to December 2015. Diagnoses have been carried out following the criteria of the European register (EUROCAT). For the statistical study, Microsoft® Excel® 2016 was employed, and Chi square was used to compare prevalences. Results: We found 619 congenital anomalies among the 16,186 pregnancies under study. The prevalence of fetuses (live births, stillbirths and voluntary interruptions) with a congenital defect was 382.4 out of 10,000 pregnancies: 296.5 out of 10,000 pregnancies with structural malformations (480 fetuses) and 85.87 out of 10,000 pregnancies (139 fetuses) for chromosomal diseases, genetic syndromes and microdeletions. The highest incidence was for congenital heart disease with 121 affected fetuses, followed by 103 chromosomal defects, 66 fetuses with urinary abnormalities and 60 with limb disorders. These results coincide in preva-lence with what has been published in Europe. The rate of fetuses with a congenital defect is higher than the average of the EUROCAT study in the period 2010 to 2015 (315.7 vs 257.86 of every 10,000 pregnancies), differences that are statistically significant (p < 0.001). The rate of prenatal diagnosis of congenital defects is higher than in the EUROCAT study. The rate of voluntary interruptions after prenatal diagnosis of congenital defect is higher than the average published in the EUROCAT study (106.26 vs 48.36 of every 10,000 pregnancies) and that was published in the period 2000 to 2005 in the same health area (106,26 vs 69.9 of every 10,000 pregnancies). Conclusions: The prevalence of congenital disease by groups of congenital defects in our health area is similar to EUROCAT, except for digestive system anomalies, being lower in the current study, and for genetic syndromes and microdeletions and chromosomopathies where a higher prevalence is found. When comparing the prenatal diagnosis result with that obtained in 2000-2005, an improvement in the diagnostic percentage is observed, thus con-firming the proper functioning of the screening program. The current data recording system is not perfect and could be improved, but comparative studies show that we are offering our patients an optimal prenatal diagnosis of congenital malformations