Late-onset methylmalonic acidemia and homocysteinemia

• Noemí Brox-Torrecilla ^[1] ; Loredana Arhip ^[1] ; María Miguélez-González ^[1] ; Sandra Castellano-Gasch ^[2] ; Ana Contreras-Chicote ^[1] ; María Luisa Rodríguez-Ferrero ^[1] ; Marta Luisa Motilla de la Cámara ^[1] ; Clara Serrano-Moreno ^[1] ; Cristina Cuerda Compes ^[1]
  1. [1] Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Hospital General Universitario Gregorio Marañón

     Madrid, España

     
  2. [2] Nephrology Department. FMC Dialcentro. Madrid, Spain.
• Localización: Nutrición hospitalaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Nutrición Clínica y Metabolismo (SENPE), ISSN-e 1699-5198, ISSN 0212-1611, Vol. 38, Nº. 4 (Julio- Agosto), 2021, págs. 871-875
• Idioma: inglés
• Títulos paralelos:
  • Acidemia metilmalónica y homocisteinemia de inicio tardío
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• Resumen
  • español

    Introducción: la deficiencia de cobalamina C (Cbl C) es el defecto más común en el metabolismo intracelular de la cobalamina, asociado a acidemia metilmalónica y homocistinuria. Su presentación clínica tardía es heterogénea y puede llevar a un retraso en el diagnóstico.

    Caso clínico: presentamos el caso de un varón de 45 años con 20 años de evolución de enfermedad renal crónica y paraparesia espástica de reciente diagnóstico, ambos de origen desconocido. Los estudios metabólicos revelaron niveles elevados de homocisteína y ácido metilmalónico en sangre y orina. El estudio genético confirmó el déficit de cobalamina C. Se inició tratamiento con hidroxocobalamina, betaína, carnitina y ácido fólico. El paciente pudo recibir un trasplante renal.

    Discusión: el establecimiento de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado mejora la evolución clínica de los pacientes con déficit de Cbl C. La determinación de homocisteína, ácidos orgánicos y otros aminoácidos debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los pacientes con síntomas nefrológico-neurológicos sin una etiología clara.

  • English

    Introduction: cobalamin C (Cbl C) deficiency is the most common defect in intracellular cobalamin metabolism, associated with methylmalonic acidemia and homocystinuria. Its late clinical presentation is heterogeneous and may lead to a diagnostic delay.

    Case report: we report the case of a 45-year-old man with a 20-year history of chronic kidney disease and recently diagnosed spastic paraparesis, both of unknown origin. Metabolic studies revealed elevated levels of homocysteine and methylmalonic acid in the blood and urine. A genetic study confirmed cobalamin C deficiency. Treatment with hydroxocobalamin, betaine, carnitine, and folic acid was started. The patient eventually received a kidney transplant.

    Discussion: early diagnosis and appropriate treatment improve the clinical evolution of patients with Cbl C deficiency. Determination of homocysteine, organic acids, and other amino acids should be included in the differential diagnosis of patients with nephrological-neurological symptoms without a clear etiology.