Síndrome 4q- por deleción intersticial 4(Q22Q25) de novo en un neonato a término

• Autores: Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Jackeline Zevallos Murgado, Dina Torres Gonzales, Ruth Barrientos Marca, Leonor Contreras Aguilar, María Luisa Fajardo Loo
• Localización: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, ISSN-e 2663-113X, Vol. 6, Nº. 2, 2017 (Ejemplar dedicado a: Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research), págs. 64-68
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 4q- Syndrome By Interstitial Deletion 4 (Q22Q25) De Novo In A Term Newborn
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  • español

    Se describe el caso de un neonato a término de sexo masculino con anomalías del desarrollo psicomotor, defectos cráneo-faciales, anomalías de las extremidades y de los genitales, nacido en el Instituto Nacional Materno Perinatal en quien se halló una deleción cromosómica intersticial en el brazo largo del cromosoma 4. El cariotipo del neonato fue 46,XY, del (4) (q22q25) de novo. Los rasgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con síndrome 4q- .

  • English

    We describe the case of a male term neonate with psychomotor development anomalies, craniofacial defects, limbs and genital anomalies, born at Instituto Nacional Materno Perinatal in which an interstitial chromosomal deletion was found in the long arm of chromosome 4. The karyotype of the newborn was 46, XY, del (4) (q22q25) de novo. The phenotypic traits observed in the propositus were compatible with 4q- syndrome.