Deleción 17p11.2 en una niña dismórfica con evidencia fenotípica de síndrome de smith-magenis y una revisión de la literatura

• Autores: Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Ruth Barrientos Marca, Dina Torres Gonzales, Jackeline Zevallos Murgado, Leonor Contreras Aguilar, María Luisa Fajardo Loo
• Localización: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, ISSN-e 2663-113X, Vol. 5, Nº. 2, 2016 (Ejemplar dedicado a: Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research), págs. 80-84
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • 17p11.2 Deletion In A Dysmorphic Girl With Phenotipic Evidence Of Smith-Magenis Syndrome And A Literature Review
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    Las deleciones cromosómicas son anomalías estructurales que originan pérdidas del material genómico ydependiendo de su extensión suelen dar lugar a condiciones genéticas irreversibles muy discapacitantes. Ladeleción intersticial del brazo corto del cromosoma 17 en la región 17p11.2 está relacionada a la aparición decaracterísticas fenotípicas comunes a una condición genética conocida como Síndrome de Smith-Magenis. Ladeleción, en un rango que varía entre <1.5 Mb y 9 Mb se manifiesta con dismorfias craneofaciales, retardo enel desarrollo psicomotor, problemas del habla, trastornos del sueño, anomalías de las extremidades, ademásde malformaciones cerebrales, cardiacas y renales. Reportamos el caso de una niña de 10 meses, conbraquicefalia, frente abombada, ojos hundidos, pliegues epicánticos, orejas malformadas, philtrum corto, bocapequeña, laringomalacia, trastornos del sueño y ventriculomegalia. El cariotipo de la niña fue 46,XX, del (17)(p11.2), no se realizaron pruebas moleculares por no estar disponibles, pero por las evidencias fenotípicas, losaspectos clínicos y citogenéticos clásicos, se propone un cuadro de Síndrome de Smith-Magenis. Sugerimosel seguimiento del caso y ejecución de pruebas moleculares modernas para un diagnóstico definitivo.

  • English

    Chromosomal deletions are structural abnormalities that cause loss of genomic material, depending on itslength they use to generate several disabling genetic conditions. Interstitial deletion of chromosome 17 shortarm in 17p11.2 region is related to the appearance of phenotypic characteristics related to a genetic conditionknown as Smith-Magenis syndrome. This deletions spans in a range between <1.5 and 9 Mb, shows somefeatures as craniofacial dysmorphia, delayed psychomotor development, speech problems, sleep disorders,limb abnormalities, malformations of brain, heart and kidney also are expressed. We present a case of a 10monthsold girl with brachycephaly, bulging forehead, sunken eyes, epicanthal folds, malformed ears, shortphiltrum, small mouth and ventriculomegaly. The gir´sl karyotype was 46,XX,del(17)(p11.2), no moleculartests were performed because they were not available, but the phenotypic evidence, the clinical and classicalcytogenetic aspects are suggestives of Smith-Magenis Syndrome. We propose to follow up of this case andperform modern molecular tests for a definitive diagnosis.