Resumen de Trisomia 8 (sindrome de warkany 2) reporte de dos casos

Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Elina Mendoza Ibáñez, María Luisa Fajardo Loo, Dina Torres Gonzales, Jackeline Zevallos Murgado, Ruth Barrientos Marca, Leonor Contreras Aguilar

• español

  La trisomía 8 es una anomalía numérica autosómica poco frecuente entre la población, siendo la mayoría de las veces unacondición letal entre individuos con líneas trisómicas puras y más tolerable en casos de mosaicismos. Esta aneuploidíase caracteriza principalmente por un déficit intelectual de moderado a severo y pobre coordinación motora. Los individuosafectados presentan malformaciones craneofaciales, donde destacan una frente prominente, paladar ojival y orejasdeformadas y de implantación baja, tronco alargado, reducción de la motilidad a nivel articular, y surcos plantares profundosque es una de las principales características de esta condición, las anomalías de órganos internos tienen severidad variable.Presentamos el reporte de dos casos de trisomía 8 o síndrome de Warkany 2 nacidos en el Instituto Nacional MaternoPerinatal.

• English

  Trisomy 8 is an uncommon anomaly in neonates, frequently being a lethal condition among individuals with pure trisomiclines and more tolerable in mosaics cases. This aneuploidy is mainly characterized by a moderate - severe intellectual deficitand poor motor coordination. Affected individuals presents craniofacial malformations, prominent forehead, arched palate,deformed ears with low implantation, elongated trunk, reduced motility, articular defects and deep plantar grooves, which isone of the main characteristics of this condition. Abnormalities of internal organs are of varying severity. We present the reportof two cases of trisomy 8 or Warkany syndrome 2 born at Instituto Nacional Materno Perinatal.