Resumen de Duplicación parcial 4q en un neonato originado por reordenamiento der (20), t(4;20) (q21;q13.1)mat

Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, Dina Torres Gonzales, Jackeline Zevallos Murgado, Leonor Contreras Aguilar, María Luisa Fajardo Loo

• español

  Reportamos el caso de un neonato con malformaciones congénitas múltiples por complemento cromosómico desbalanceado 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originado por una translocación recíproca aparentemente balanceada entre los cromosomas 4 y 20 de la madre con un cariotipo 46, XX t(4;20) (q21;q13.1) de novo. El cariotipo del probando mostró una duplicación del segmento distal del brazo largo del cromosoma 4 (Trisomía parcial 4q). El fenotipo fue alterado, presentando diversas malformaciones congénitas craneofaciales y de órganos internos, condiciones adversas que condujeron a su precoz fallecimiento. Este caso de Duplicación 4q o Trisomía parcial 4q es el primero que se detecta en nuestra institución, se realizó un estudio cromosómico familiar para investigar el compromiso hereditario y detectar posibles portadores, también fueron determinados sus riesgos para brindar así una adecuada consejería genética.

• English

  duplicación 4q,We report the case of a newborn with multiple congenital malformations by unbalanced chromosome complement 46,XY,der(20),t(4;20)(q21;q13.1)mat originated by a reciprocal translocation apparently balanced between chromosomes 4 and 20 in the mother who had a karyotype 46,XX,t(4;20)(q21;q13.1) de novo. The proband´s karyotype showed a duplication of the distal segment of the long arm of chromosome 4 (partial trisomy 4q). The phenotype was altered, presenting several craniofacial, and malformations of internal organs that led to his early death. hereditary commitment and to detect posible carriers. The risks also were determined to provide an appropiate genetic counseling.