Trisomía parcial 4p por cromosoma 4 recombinante originado por inversión pericéntrica de origen paterno

• Autores: Sergio Talavera Vargas-Machuca, Ismenia Gamboa Oré, María Luisa Fajardo Loo, Jackeline Zevallos Murgado, Dina Torres Gonzales, Liza Linares Rosales, Leonor Contreras Aguilar
• Localización: Revista Peruana de Investigación Materno Perinatal, ISSN-e 2663-113X, Vol. 4, Nº. 1, 2015 (Ejemplar dedicado a: Peruvian Journal of Maternal Perinatal Research), págs. 64-68
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Partial Trisomy 4p Recombinant Chromosome 4 Caused By Pericentric Inversion Of Paternal Origin
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    La trisomía parcial 4p, suele originarse de translocaciones entre el cromosoma 4 y otros cromosomas no homólogos o por inversión pericéntrica del cromosoma 4, originando gametos anómalos entre el cromosoma normal y el invertido, obteniéndose un cromosoma recombinante que puede portar duplicidad de segmentos del brazo pequeño (4p) o del brazo largo (4q) siendo este último inviable. Las características fenotípicas de esta condición cursan con retardo mental severo, retraso en el desarrollo psicomotor, anomalías craneofaciales, estrabismo, defectos osteomusculares, defectos cardiacos, criptorquidia y micropene. Describimos el caso de un niño de 1 año 6 meses con retardo en el desarrollo psicomotor y rasgos dismórficos, presentando una duplicación 4p recombinante de origen paterno.Es el primer caso de duplicación 4p hallado en nuestra institución y debido al carácter hereditario, es preciso realizar la consejería a los progenitores y seguimiento del propósitos para su manejo terapéutico y psicológico.

  • English

    The partial trisomy 4p, usually originated from translocations between chromosome 4 and other non-homologous chromosomes or pericentric inversion of chromosome 4, causing abnormal chromosome gametes between normal and the inverted one, yielding a recombinant chromosome duplication can carry small ami segments (4p) or the long arm (4q) the latter being non-viable. The phenotypic characteristics of this condition present with severe mental retardation, delayed psychomotor development, craniofacial anomalies, strabismus, musculoskeletal defects, heart defects, cryptorchidism and micropenis. We describe the case of a 1-year 6-month child with delay in psychomotor development and dysmorphic features, having a recombinant 4p duplication of paternal origin. It is the first case of duplication 4p found in our institution due to hereditary, it is necessary to perform counseling to parents and monitoring of the proband for therapeutic and psychological management.