Enfermedad de Wilson en España: validación de fuentes utilizadas por los Registros de Enfermedades Raras

• Sandra Moreno-Marro ^[1] ; Laia Barrachina-Bonet ^[1] ; Lucía Páramo-Rodríguez ^[1] ; Verónica Alonso-Ferreira ^[2] ; Sandra Guardiola-Vilarroig ^[1] ; Esther Vicente ^[3] ; María García-López ^[4] ; Joaquín Palomar-Rodríguez ^[6] ; Ana Clara Zoni ^[5] ; Óscar Zurriaga ^[1] ; Clara Cavero-Carbonell ^[1] ; Grupo de trabajo Wilson-RAER
  1. [1] Universitat de València

     Universitat de València

     Valencia, España

     
  2. [2] Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

     Instituto de Investigación de Enfermedades Raras

     Madrid, España

     
  3. [3] Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra

     Instituto de Investigación Sanitaria de Navarra

     Pamplona, España

     
  4. [4] Junta de Castilla y León

     Junta de Castilla y León

     Valladolid, España

     
  5. [5] Comunidad de Madrid

     Comunidad de Madrid

     Madrid, España

     
  6. [6] Servicio de Planificación y Financiación Sanitaria, Consejería de Salud, Región de Murcia, Murcia, España

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• Localización: Gaceta sanitaria: Órgano oficial de la Sociedad Española de Salud Pública y Administración Sanitaria, ISSN 0213-9111, Vol. 35, Nº. 6, 2021, págs. 551-558
• Idioma: español
• Títulos paralelos:
  • Wilson's disease in Spain: validation of sources of information used by the Rare Diseases Registries
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• Resumen
  • español

    Objetivo Evaluar las fuentes de información empleadas por los Registros Autonómicos de Enfermedades Raras (RAER) para la captación de la enfermedad de Wilson en España, calcular su prevalencia y mortalidad, y describir las características sociodemográficas de las personas afectadas.

    Método Estudio epidemiológico transversal, periodo 2010-2015. Se captaron los posibles casos mediante los códigos 275.1 (CIE-9-MC), E83.0 (CIE-10) y 905 ORPHA en 15 RAER y el Registro de Pacientes de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III. Los diagnósticos fueron validados revisando la documentación clínica. Se calcularon el valor predictivo positivo (VPP) de las fuentes de información, la prevalencia, la mortalidad y la distribución de las características sociodemográficas.

    Resultados El Conjunto Mínimo Básico de Datos (CMBD) fue la fuente de información más utilizada por los RAER (VPP=39,4%), seguida del Registro de Medicamentos Huérfanos (RMH) (VPP=81,9%). La Historia Clínica de Atención Primaria (HCAP) obtuvo un VPP del 55,9%. Las combinaciones con mayor VPP fueron las del RMH con el CMBD (VPP=95,8%) y del RMH con la HCAP (VPP=92,9%). Se confirmaron 514 casos, el 57,2% eran hombres, cuya edad mediana de diagnóstico fue de 21,3 años. La prevalencia fue de 1,64/100.000 habitantes en 2015 y la mortalidad del 3,0%, siendo ambas superiores en los hombres.

    Conclusión Se recomienda la incorporación en los RAER del RMH y de la HCAP, ya que su combinación y la del RMH con el CMBD podrían utilizarse como criterio de validación automática para la enfermedad de Wilson. La prevalencia obtenida fue similar a la de otros países próximos a España.

  • English

    Objective To evaluate the sources of information used by the Regional Population-based Registries of Rare Diseases (RRD) for Wilson's Disease identification in Spain; to calculate its prevalence and mortality; and to describe the sociodemographic characteristics of those affected.

    Method Cross-sectional epidemiological study, period 2010-2015. Possible cases were identified by codes 275.1 (ICD-9-CM), E83.0 (ICD-10) and 905 (ORPHAcode) in: 15 participating RRD and the Rare Disease Patients Registry of the Carlos III Health Institute. The diagnoses were confirmed through a clinical documentation review. The positive predictive value (PPV) of the sources of information used by RRD and their combinations were obtained. The prevalence, mortality and the distribution of sociodemographic characteristics were calculated.

    Results The Hospital Discharge Database (HDD) was the most used source by the RRD (PPV=39.4%), followed by the Orphan Drugs Registry (ODR) (PPV=81.9%). The Clinical History of Primary Care (PC) obtains PPV=55.9%. The combinations with highest PPV were the ODR with HDD (PPV=95.8%) and the ODR with PC (PPV=92.9%). 514 cases were confirmed, 57.2% men, with a median age of diagnosis of 21.3 years. The prevalence was 1.64/100,000 inhabitants in 2015 and mortality rate was 3.0%, being both higher in men.

    Conclusions Incorporation of ODR and PC into the RRD is recommended, as its combination and ODR with HDD could be used as an automatic validation criterion for Wilson's disease. The prevalence obtained was similar to that of countries close to Spain.